Orgaaniset asiduriat

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan käyttää lysiinirajoitettua ruokavaliota, karnitiinia ja sairauden aikaista tehohoitoa, mikä voi ehkäistä aivovaurioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan käyttää proteiinirajoitusta, glysiini- ja karnitiinilisiä sekä sairauden aikaista ensihoitoa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto tukee tietoisuutta sairauteen liittyvästä riskistä ja tarvittaessa erikoislääkärin neuvoja.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan välttää paastoamista, noudattaa vähäproteiinista ja vähärasvaista ruokavaliota sekä laatia hätäsuunnitelma.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan välttää paastoamista ja hoitaa glukoosilla viivytyksettä sairauden aikana.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan noudattaa vähärasvaista ja runsashiilihydraattista ruokavaliota sekä seurata karnitiinin käyttöä ja sydämen toimintaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency