Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

KIF5A-geenin aiheuttama amyotrofinen lateraaliskleroosi

Perinnöllinen muoto amyotrofisesta lateraaliskleroosista (ALS), sairaudesta, jossa lihaksia ohjaavat hermosolut vähitellen lakkaavat toimimasta. Sitä liitetään KIF5A-geenin tiettyihin muutoksiin. Geeni auttaa kuljettamaan aineita pitkin hermosäikeitä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Liittyy KIF5A-geenin loppupään tiettyihin muutoksiin, jotka muuttavat motorisen proteiinin häntäosaa. Tämä proteiini kuljettaa lastia pitkin hermosäikeitä. Geenin muut muutokset aiheuttavat muita sairauksia, kuten perinnöllisen spastisen parapareesin.

Oireet ja merkit

ALS on etenevä sairaus, joka vaurioittaa lihaksia ohjaavia hermosoluja, ja se voi olla kuolemaan johtava.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoidosta vastaavat monialaiset ALS-tiimit, joihin kuuluvat fysioterapia, ravitsemus- ja puheterapiatuki sekä tarvittaessa hengitystuki. Geneettinen neuvonta on tärkeää ennen oireettomien sukulaisten testaamista.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Lähteet: [2][3][1]

Rajoitukset

  • Tämä raportti ei kata muiden ALS-geenien muutoksia, eikä negatiivinen tulos sulje pois perinnöllistä ALS-tautia.

Lähteet

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa