Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista molemmissa GYG1-geenin kopioissa. Geeni koodaa glykogeniini-1-proteiinia, joka käynnistää glykogeenin muodostumisen. Poikkeavaa glykogeenia (polyglukosaania) kertyy lihassoluihin.
Oireet ja merkit
Tyypillistä on aikuisiässä alkava, etenevä heikkous lonkan ja olkapään lihaksissa, joskus myös käsissä tai alajalassa. Lihasbiopsiassa näkyy polyglukosaanikertymiä. Myös sydänlihas voi olla mukana, ja silloin seurauksena voi olla kardiomyopatia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitona ovat fysioterapia ja liikkumisen tukeminen. Koska osalle kehittyy kardiomyopatia, sydäntutkimukset ovat tärkeitä. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
