X-kytkentäinen resessiivinen
Aiheutuu X-kromosomin FGD1-geenin muutoksista, jotka liittyvät luuston ja kasvojen kehitykseen. Sairastuvat pääosin pojat; tyttöjen, joilla on muutos, oireet ovat yleensä vähäisiä tai niitä ei ole lainkaan.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat lievä tai kohtalainen lyhytkasvuisuus, kaukana toisistaan olevat silmät sekä lyhyet, leveät kädet ja lyhyet sormet. Pojilla on yleisesti ns. sali-skrotum eli kivespussi on löysä ja ploottinen, ja kivet voivat jäädä laskeutumatta. Harvemmin esiintyy oppimis- tai tarkkaavaisuusvaikeuksia, nivusten tyrää, hammasepämuodostumia tai kaulanikamien poikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kasvun seuranta, tuki- ja liikuntaelinten sekä hammaslääkärin tarkastukset sekä tarvittaessa leikkaus laskeutumattomien kivien tai tyrien vuoksi. Oppimisvaikeuksien kohdalla tarjotaan kehityksellistä ja koulunkäynnin tukea. Sairaiden poikien äidit ovat usein kantajia, joten naissukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta voivat selventää uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
