Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

RDH12-geenin aiheuttama varhaisalkuinen verkkokalvodystrofia

Perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvo lakkaa toimimasta jo varhain elämässä ja aiheuttaa vakavan näkökyvyn heikkenemisen imeväisiässä tai varhaislapsuudessa (synnynnäinen Leberin amaurooosi). Sen aiheuttavat muutokset RDH12-geenissä, yleensä molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu RDH12-geenin molempien kopioiden toimintaa heikentävistä muutoksista. RDH12 on entsyymi, joka suojaa valoa aistivia valoreseptoreita valonaistikemian myrkyllisiltä sivutuotteilta. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.

Oireet ja merkit

Vakava näkökyvyn heikkeneminen ilmenee yleensä imeväisiässä tai varhaislapsuudessa, usein yhdessä nystagmuksen (tahattomien silmänliikkeiden) kanssa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset, heikkonäköisten apuvälineet ja opetuksellinen tuki. RDH12-geenin geeniterapioita tutkitaan, joten vahvistettu geneettinen diagnoosi voi avata pääsyn kliinisiin tutkimuksiin. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Lähteet: [2][1][3]

Lähteet

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa