Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Oireyhtymiin ja aineenvaihduntaan liittyvät kardiomyopatiat

Perinnölliset kardiomyopatiat, jotka ovat osa laajempaa oireyhtymää, varasto- tai mitokondriosairautta tai geenikohtaista sydämen ja lihaksen sairautta, eivätkä kuulu hypertrofisen, dilatatiivisen, arytmogeenisen ja restriktiivisen kardiomyopatian sekä vasemman kammion kompaktoitumishäiriön omiin raportteihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 7 sairautta

PRKAG2-geeniin liittyvä kardiomyopatia

Autosomaalinen dominantti

Sydämen glykogeenivarastosairaus, joka johtuu PRKAG2-geenin muutoksista ja aiheuttaa sydämen lihaksen paksuuntumista sekä johtumishäiriöitä, kuten Wolff-Parkinson-White-kuvio.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä rytmin seurannassa, sillä osa ihmisistä tarvitsee sydämentahdistimen tai lisäjohtorataa koskevan hoidon.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

NKX2-5-geeniin liittyvä sydänsairaus

Autosomaalinen dominantti

Sairaus, joka johtuu NKX2-5-geenin muutoksista ja voi yhdistää synnynnäisiä sydänvikoja, kuten eteisväliseinän aukkoa, etenevään johtumishäiriöön ja kardiomyopatiaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä säännöllisessä rytmin seurannassa, sillä johtumishäiriö voi edetä ja vaatia sydämentahdistimen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

ACTN2-geeniin liittyvä sydämen ja luurankolihaksen myopatia

Autosomaalinen dominantti

Sydämen ja lihaksen sairaus, joka johtuu ACTN2-geenin muutoksista ja voi aiheuttaa hypertrofista, dilatatiivista tai restriktiivistä kardiomyopatiaa, rytmihäiriöitä ja lihasheikkoutta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

CAMK2D-geeniin liittyvä neurokehityshäiriö ja dilatatiivinen kardiomyopatia

Autosomaalinen dominantti

Sairaus, joka johtuu CAMK2D-geenin muutoksista ja yhdistää oppimis- ja kehityshäiriöt dilatatiiviseen kardiomyopatiaan.

Analysoidut geenit

MONDO:1040008

Sengersin oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Mitokondriosairaus, joka johtuu AGK-geenin muutoksista ja yhdistää hypertrofisen kardiomyopatian, kaihin ja rasitusintoleranssin laktaattiasidoosiin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitokondriaalisen DNA:n vähenemisoireyhtymä 12B (kardiomyopaattinen tyyppi)

Autosomaalinen resessiivinen

Sairaus, joka johtuu SLC25A4-geenin muutoksista ja aiheuttaa hypertrofisen kardiomyopatian ja lihasheikkoutta jo vauvaiästä alkaen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitokondriaalisen DNA:n vähenemisoireyhtymä 12A (kardiomyopaattinen tyyppi)

Autosomaalinen dominantti

Vakava sairaus, joka johtuu SLC25A4-geenin muutoksista ja aiheuttaa syntymästä lähtien kardiomyopatian, lihasheikkoutta ja laktaattiasidoosia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa