Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Korvalääketieteellinen

Connexin 26 -kuulonalenema

Koko genomin sekvensointi tunnistaa kaikki GJB2-variantit ja niihin liittyvät GJB6-deleetiot, jotka aiheuttavat digeenisen kuulonalenemän. Näin saadaan molekyylidiagnoosi, joka ennustaa kuulon kehityskulun ja sen, soveltuuko henkilö sisäkorvaistutteeseen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Kattava katsaus tai keskustelu, yleensä asiantuntijaryhmän laatima, kuulon heikentymisen syistä, diagnoosista, hoidosta ja ehkäisystä lievästä alenemasta syvään kuurouteen asti.

Patogeeniset GJB2-variantit (konnekiini 26, kromosomi 13q12.11) ovat maailmanlaajuisesti yleisin ei-oireyhtymällisen sensorineuraalisen kuulonalenemän syy. Ne selittävät noin 50 % autosomaalisesti resessiivisesti periytyvästä perinnöllisestä kuurouudesta ja noin 20–30 % kaikesta perinnöllisestä kuulonalenemasta. GJB2 koodaa konnekiini 26:ta, aukkoliitosproteiinia, joka on välttämätön kaliumin kierrätykselle simpukassa. Tämä prosessi ylläpitää endokokleaarista potentiaalia, jota karvasolut tarvitsevat mekaaniseen signaalinvälitykseen. Kantajien osuus on useimmissa populaatioissa noin 1/25–1/35, mikä on samaa luokkaa tai suurempi kuin CFTR-geenin (kystinen fibroosi) kantajien osuus.

Eurooppalaisissa populaatioissa yleisin GJB2-patogeeninen variantti on c.35delG (35delG), joka on noin 70 %:ssa sairausalleeleista. Itä-Aasian populaatioissa yleisin on c.235delC ja aškenasijuutalaisilla c.167delT. Yli 300 GJB2-patogeenistä varianttia on raportoitu. Biallelisen GJB2-kuulonalenemän oireet ovat tyypillisesti synnynnäisiä, molemminpuolisia, sensorineuraalisia ja vakaita (ei etenevä), mikä erottaa sen SLC26A4-kuulonalenemasta, joka on tyypillisesti etenevä ja vaihteleva. Vaikeusaste vaihtelee lievästä syvään riippuen variantti-yhdistelmästä: kaksi katkaisevaa varianttia aiheuttaa tyypillisesti vaikean tai syvän kuulonalenemän, kun taas yhdistelmäheterotsygootti missense-varianttien kanssa voi aiheuttaa lievän tai keskivaikean alenemän.

Sisäkorvaistutteen tulokset GJB2-peräisessä kuulonalenemassa ovat erinomaisia (yleensä parempia kuin muiden syiden aiheuttamassa kuulonalenemassa), koska patologia rajoittuu simpukan aukkoliitosjärjestelmään, kun taas kuulohermosolmun hermosolut (joita sisäkorvaistute stimuloi) säilyvät. Tämä genotyypin ja hoitotuloksen yhteys vaikuttaa suoraan sisäkorvaistutteen soveltuvuuteen ja ajoitukseen. Lisäksi samalla kromosomilla sijaitsevat GJB6-konnekiini 30 -deleetiot voivat aiheuttaa kuulonalenemaa yhdessä yhden GJB2-variantin kanssa (trans-asennossa, digeeninen periytyminen), mikä selittää joitakin näennäisesti yksialleelisen GJB2-kuulonalenemän tapauksia.

Sisäkorvaistutteen tulokset ovat GJB2-peräisessä kuurouudessa parempia kuin useimmissa muissa syissä: kuulohermosolmun hermosolut säilyvät. Tämä genotyyppi–hoitotulos-tieto vaikuttaa suoraan sisäkorvaistutteen soveltuvuuteen ja ajoitukseen.

Analysoimamme 5 sairautta

Kuulonalenema, sekamuotoinen (johtumis- ja hermoperäinen)

Kuulonalenema, jolle on ominaista johtumis- ja hermoperäisen kuulonalenemisen yhdistelmä. Sitä aiheuttavat ongelmat sekä sisäkorvassa että välikorvassa tai ulkokorvassa.

Tunnetaan myös nimellä

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

Oireeton geneettinen kuulonalenema

Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

Mitä diagnoosi muuttaa

Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Ennen puheen kehittymistä alkava, ei-oireyhtymään kuuluva perinnöllinen kuulonalenema

    Harvinainen, geneettisesti erittäin heterogeeninen korva-, nenä- ja kurkkutauti, joka johtuu sisäkorvan ja/tai välikorvan tai kuulohermon poikkeavuuksista. Sille on tyypillistä molemminpuolinen, vaikea tai syvä kuulonalenema (keskimääräinen hermoperäinen kuulonalenema 60 dB tai enemmän 500, 1 000 ja 2 000 Hz:n taajuuksilla paremmassa korvassa), joka ilmenee ennen puheen kehittymisen alkamista eikä liity näkyviin ulkokorvan poikkeavuuksiin tai muihin lääketieteellisiin ongelmiin. Tauti on yleensä etenemätön ja haittaa suullisen kielen omaksumista.

    POU3F4

  • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenema

    Autosomaalinen dominantti

    Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

    ACTG1, ATP11A, ATP2B2, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PLS1, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, USP48, WFS1

Sisältää 193 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

Kuulohermoneuropatia

Kuulonalenema, jossa sisäkorva havaitsee äänen, mutta signaalia ei välity normaalisti kuulohermolle. Siihen kuuluvat OTOF-geenin ja muiden geenien aiheuttamat perinnölliset muodot.

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn selvittäminen voi vaikuttaa siihen, valitaanko kuulokoje vai sisäkorvaistute, ja OTOF-geeniin liittyviä muotoja tutkitaan geenihoitokokeissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

Miksi koko genomin sekvensointi

Kantajien osuus GJB2:ssa, 1/25–1/35, on yksi korkeimmista millekään resessiiviselle tautigeenille. Yleinen kantajaseulonta tunnistaa riskiparit ennen kuulovammaisen lapsen syntymää, mikä mahdollistaa välittömän vastasyntyneen hoidon.

1/25–1/35 ihmisestä kantaa GJB2-varianttia: yleinen kantajaseulonta tunnistaa enemmän riskipareja kuin mikään geenikohtainen paneeli

Kun kantajataajuus on noin 1/30, noin 1/900 pareista on molemmat GJB2-kantajia, ja noin 1/3 600 syntyvästä lapsesta sairastuu GJB2-peräiseen kuulonalenemaan. Vaikka GJB2 on yleisempi kuin kystinen fibroosi, sitä ei sisällytetä useimpiin kaupallisiin kantajaseulontapaneeleihin. Koko genomin sekvensointi tunnistaa GJB2-kantajuuden yhdessä kattavassa tutkimuksessa muiden kantajageenien kanssa. Näin voidaan toteuttaa raskautta edeltävä neuvonta ja suunnitella vastasyntyneen kuulohoito tunnistetuille kantajapareille.

GJB6-deleetiot aiheuttavat digeenisen kuulonalenemän yhdessä GJB2:n kanssa ja selittävät puuttuvat toiset alleelit näennäisissä GJB2-kantajissa

Noin 5–10 %:lla kuulonalenemapotilaista, joilla on yksi GJB2-patogeeninen variantti, on suuri deleetio homologisella kromosomilla sijaitsevassa GJB6-geenissä (konnekiini 30). Kyseessä on digeeninen tai jatkuva geenideleetiomekanismi. Pelkkään GJB2-sekvensointiin perustuvat paneelit luokittelevat nämä potilaat "kantajiksi" eivätkä sairastuneiksi, jolloin molekyylidiagnoosi jää tekemättä. Koko genomin sekvensointi havaitsee samasta aineistosta sekä GJB2-sekvenssivariantit että GJB6-rakenteelliset deleetiot, ja se selvittää konnekiinin kuulonalenemän täydellisen genotyypin.

Muut conditions aiheesta korvalääketieteellinen

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test