Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

IMPG1-geenin aiheuttama autosomaalinen dominantti retinopatia

Perinnöllinen silmäsairaus, joka voi vaikuttaa makulaan, verkkokalvon keskiosaan, ja aiheuttaa keltaisia kertymiä sekä heikentynyttä keskinäköä. Oireet voivat ilmaantua aikuisiällä. Dominanttimuodoissa sairautta aiheuttaa muutos yhdessä IMPG1-geenin kopiossa, ja myös molempien kopioiden muutoksia on raportoitu.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu IMPG1-geenin yhden kopion muutoksesta. Geeni koodaa valoreseptorisolujen ympäröivän matriisin osatekijää. Muutokset voivat periytyä, ja osa kantajista ei oireile.

Oireet ja merkit

Makulan keltaisia (vitelliformisia) kertymiä, joita voi esiintyä aikuisiällä, ja joillakin henkilöillä keskinäkö on heikentynyt. Osa kantajista ei oireile. Myös retinitis pigmentosaa, johon liittyy laajempi verkkokalvon vaurio, on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätutkimukset verkkokalvokuvauksineen sekä tarvittaessa heikkonäköisten tukipalvelut. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, joten geneettistä neuvontaa ja perheen testausta voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Lähteet: [1][3][2]

Lähteet

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa