Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt

Perinnölliset häiriöt puriinien ja pyrimidiinien, DNA:n rakennusaineiden, muodostumisessa, kierrätyksessä tai hajotuksessa. Ne vaihtelevat munuaiskivistä ja kihdistä neurologisiin sairauksiin, ja jotkin vaikuttavat siihen, miten tietyt syöpälääkkeet siedetään.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 7 sairautta

Hypoksantiini-guaniini-fosforibosyylitransferaasin puutos

X-kytkentäinen resessiivinen

Aiheutuu HPRT1-geenin varianteista. Täydellinen puutos aiheuttaa Lesch-Nyhan-oireyhtymän, kun taas osittainen puutos aiheuttaa kohonneen virtsahapon, kihdin ja munuaiskiviä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla allopurinolilla voidaan säädellä virtsahappoa ja ehkäistä munuaiskiviä ja munuaisvaurioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adeniinifosforibosyylitransferaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu APRT-geenin varianteista, jotka johtavat 2,8-dihydroksiadeniini-munuaiskiviin ja kiteisiin aiheutuviin munuaisvaurioihin. Ne jäävät usein huomaamatta tai niitä diagnosoidaan väärin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan käyttää hoitona allopurinolia tai febuksostaattia sekä runsasta nesteen juontia, mikä voi ehkäistä munuaisten vajaatoimintaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenylosukkinaasilyaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu ADSL-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa kehityksen viivästymistä, kohtauksia ja autismin piirteitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi päättää diagnostisen etsinnän ja ohjata kohtausten hoitoa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Perinnöllinen ksantinuria

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu XDH- tai MOCOS-geenien varianteista, jotka aiheuttavat hyvin matalan virtsahapon ja voivat johtaa ksantiinista muodostuviin munuaiskiviin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan juoda runsaasti nestettä ja noudattaa vähäpuriinista ruokavaliota kivien riskin vähentämiseksi.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Fosforibosyylipyrofosfaattisyntetaasin yliaktiivisuus

X-kytkentäinen resessiivinen

Aiheutuu PRPS1-geenin varianteista, jotka lisäävät virtsahapon tuotantoa ja voivat aiheuttaa varhaista kihtiä ja munuaiskiviä, joskus kuulonalenemalla.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan käyttää allopurinolihoitoa virtsahapon säätelyyn.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihydropyrimidiinidehydrogenaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu DPYD-geenin varianteista. Se voi aiheuttaa lapsilla neurologisia ongelmia ja, vaikka oireet olisivat hiljaisia, suuren riskin vakavaan toksisuuteen fluoropyrimidiinikemoterapiassa (5-fluorourasiili, kapesitabiini).

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla lääkärit voivat pienentää annosta tai valita toisen hoidon ennen fluoropyrimidiinikemoterapiaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihydropyrimidinaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu DPYS-geenin varianteista. Oireet voivat vaihdella oireettomuudesta neurologisiin ongelmiin, ja se lisää myös fluoropyrimidiinitoksisuuden riskiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto varoittaa lääkäreitä fluoropyrimidiinikemoterapian toksisuuden riskistä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa