Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Condition report · Immunologiset

Komplementtipuutokset

Perinnölliset komplementtijärjestelmän puutokset. Komplementtijärjestelmä on joukko veriproteiineja, jotka auttavat immuunijärjestelmää poistamaan bakteereja ja immuunikomplekseja. Riippuen siitä, mikä komponentti on vaurioitunut, puutokset lisäävät toistuvien infektioiden riskiä, erityisesti meningokokkitautia, tai lupuksen kaltaisen autoimmuunisairauden riskiä.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Mitä raporttisi kattaa

Analysoimamme 6 sairautta

Klassisen komplementtireitin varhaisten komponenttien puutos (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosomaalinen resessiivinen

Klassisen komplementtireitin varhaisten komponenttien puutokset, joihin liittyy lupuksen kaltainen autoimmuunisairaus ja joitakin bakteeri-infektioita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosin tunteminen auttaa tunnistamaan autoimmuunisairauden varhain ja valitsemaan sopivan rokotuksen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Komplementtikomponentti 3:n puutos

Autosomaalinen resessiivinen

C3-geenin muutokset aiheuttavat vakavia toistuvia bakteeri-infektioita ja voivat aiheuttaa munuaistulehduksen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Rokotus kapseloituja bakteereja vastaan ja infektioiden nopea hoito vähentävät vakavan sairastumisen riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Myöhäisen komplementtikomponentin puutos (C5–C9)

Autosomaalinen resessiivinen

Komplementtireitin loppuvaiheen komponenttien puutokset, jotka lisäävät merkittävästi toistuvien Neisseria-infektioiden riskiä, erityisesti meningokokkitautia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Meningokokkirokotus ja joissakin tapauksissa antibioottiehkäisy suositellaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Komplementtitekijä I:n puutos

Autosomaalinen resessiivinen

CFI-geenin muutokset aiheuttavat hallitsematonta komplementin kulutusta ja toistuvia bakteeri-infektioita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Rokotus kapseloituja bakteereja vastaan ja infektioiden nopea hoito vähentävät vakavan sairastumisen riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Komplementtitekijä D:n puutos

Autosomaalinen resessiivinen

CFD-geenin muutokset heikentävät vaihtoehtoista komplementtireittiä ja altistavat Neisseria-infektioille.

Mitä diagnoosi muuttaa

Meningokokkirokotus suositellaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Properdiinin puutos, X-kromosomaalinen

X-kytkentäinen resessiivinen

CFP-geenin muutokset vaikuttavat pääasiassa miehiin ja altistavat vakavalle meningokokkitaudille.

Mitä diagnoosi muuttaa

Meningokokkirokotus sairastuneille miehille vähentää vakavan infektion riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Rajoitukset

  • C4A- ja C4B-geenit sijaitsevat alueella, jonka kopiolukumäärä vaihtelee ja jonka sekvenssi on hyvin samankaltainen. Siksi C4-puutosta ei voida luotettavasti havaita lyhyiden luentojen sekvensoinnilla.

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa