Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu MCPH1-geenin (mikrosefaliini) molempien kopioiden toiminnan menetyksestä. Proteiini säätelee aivoja muodostavien solujen jakautumista ja kromosomien tiivistymistä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat syntymästä asti pieni pää ja lievä tai kohtalainen älyllinen kehitysviive, ja aivojen rakenne on yleensä normaali. Harvemmin esiintyy lyhytkasvuisuutta, kohtauksia tai käyttäytymiseroja.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehitykseen, koulunkäyntiin ja puheeseen liittyvää tukea sekä kohtausten hoitoa tarvittaessa. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓Piilota alatyypit ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Lähteet: [1][2][3]
