Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Glykogeenivarastosairaudet

Koko genomisekvensointi erottaa GSD-tyypin Ia (G6PC) tyypistä Ib (SLC37A4). Tämä erottelu on ratkaisevan tärkeä, sillä tyypin Ib potilaille kehittyy neutropenia, jota voidaan hoitaa empagliflotsiinilla. Empagliflotsiini on SGLT2-estäjä, jota on otettu uudelleen käyttöön lääkkeenä, ja se on muuttanut tyypin Ib hoitokäytäntöjä merkittävästi.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Harvinaisten perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ryhmä, jonka aiheuttavat entsyymien puutokset. Ne heikentävät elimistön kykyä varastoida tai hajottaa glykogeenia, minkä seurauksena glykogeenia kertyy epänormaalisti eri kudoksiin, kuten maksaan ja lihaksiin, ja aiheuttaa erilaisia terveysongelmia.

Glykogeenivarastosairaus tyyppi I (GSD-I, von Gierken tauti) on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä glukoosiaineenvaihdunnan häiriö. Sen aiheuttaa joko glukoosi-6-fosfataasi-α:n puutos (tyyppi Ia, G6PC-geeni, kromosomi 17q21.31, noin 80 % tapauksista) tai glukoosi-6-fosfaattitranslokaasin puutos (tyyppi Ib, SLC37A4-geeni, kromosomi 11q23.3, noin 20 %). Molemmat alatyypit estävät maksan glykogenolyysin ja glukoneogeneesin viimeisen vaiheen, eli glukoosi-6-fosfaatin muuttumisen vapaaksi glukoosiksi. Tämä aiheuttaa vaikean paastohypoglykemian, maksan suurenemisen, hyperlipidemian, hyperurikemian ja laktaattiasidoosin. GSD-I:tä esiintyy noin yhdellä 100 000:sta syntyneestä.

GSD-I ilmenee imeväisiässä maksan suurenemisena (massiivinen glykogeenin kertyminen), vaikeana paastohypoglykemiana (oireita ilmenee 3–4 tunnin paaston jälkeen), laktaattiasidoosina, hyperlipidemiana (triglyseridit usein yli 1 000 mg/dl) ja hyperurikemiana. Pitkäaikaisia komplikaatioita ovat maksan adenoomat (kehittyvät 50–75 %:lla potilaista aikuisuuteen mennessä, ja niihin liittyy pahanlaatuisen muuttumisen riski), kihti, munuaiskivet, etenevä munuaissairaus ja osteoporoosi. Ruokavaliohoidolla ehkäistään hypoglykemiaa ja vähennetään aineenvaihdunnan häiriöitä. Hoito perustuu jatkuvaan glukoosin saantiin tiheiden ateriojen, raakana käytettävän maissitärkkelyksen (joka vapauttaa glukoosia tasaisesti) ja yöllisen nenämahaletitse annettavan ravinnon avulla.

Tyyppien Ia ja Ib keskeinen fenotyyppinen ero on se, että tyypin Ib potilailla kehittyy neutropenia ja neutrofiilien toimintahäiriö. Tämä aiheuttaa toistuvia bakteeri-infektioita, suun haavaumia ja tulehduksellista suolistosairautta (IBD:n kaltainen), ja lisäksi potilailla on sama aineenvaihdunnallinen oireisto kuin tyypin Ia potilailla. Empagliflotsiini, SGLT2-estäjä, joka on otettu diabeteksen hoidosta uudelleen käyttöön, on merkittävästi parantanut neutropenian ja suolistosairauden oireita GSD-tyypin Ib potilailla vähentämällä glukoosi-6-fosfaatin kertymistä neutrofiileihin. Tämä geenikohtainen hoito tekee molekyylitason genotyypityksestä välttämättömän: tyypin Ia potilaille ei kehity neutropeniaa, eikä heille ole hyötyä empagliflotsiinista.

Empagliflotsiini, diabeteslääke, joka on otettu uudelleen käyttöön GSD-tyypin Ib hoitoon, on muuttanut tyypin Ib potilailla kehittyvän neutropenian ja IBD:n kaltaisen paksusuolitulehduksen hoitoa. Tämä hoito on tarkoitettu vain tyypin Ib (SLC37A4) potilaille, ei tyypin Ia (G6PC) potilaille.

Analysoimamme 13 sairautta

Glykogeenivarastosairaus tyyppi I

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin G6PC1 (tyyppi Ia) tai SLC37A4 (tyyppi Ib) variantteista, jotka aiheuttavat aterioiden välistä matalaa verensokeria, maksan suurentumista ja tyypissä Ib neutrofiilien vähyyttä sekä infektioita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä se mahdollistaa useita hitaasti vapautuvaa tärkkelystä sisältäviä ateriota päivän aikana. Tyypissä Ib hoidetaan myös neutropeniaa, mikä estää vaarallisen matalan verensokerin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

G6P deficiency; glycogen storage disease due to G6P deficiency; glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency; glycogen storage disease type 1; Glycogen Storage Disease Type I; glycogenosis type 1; glycogenosis type I; GSD due to G6P deficiency; GSD type 1; GSD type I; GSD1; hepatorenal glycogenosis; von Gierke disease; von Gierke's disease

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Glykogeenivarastosairaus, johon liittyy glukoosi-6-fosfataasin puutos, tyyppi Ia

    Autosomaalinen resessiivinen

    Glukoosi-6-fosfataasin (G6P) puutokseen liittyvä glykogenoosi, tyyppi a, eli glykogeenivarastosairaus (GSD) tyyppi 1a, on G6P-puutokseen liittyvä glykogenoosin muoto.

    G6PC1

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IA
  • glycogen storage disease Ib
  • glycogen storage disease Id
  • glycogen storage disease type 1 due to SLC37A4 mutation
MONDO:0002413Orphanet 364MedGen 6640

Glykogeenivarastosairaus tyyppi III

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin AGL variantteista, jotka aiheuttavat matalaa verensokeria, maksan suurentumista ja monilla lihas- sekä sydänlihasheikkoutta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä se mahdollistaa proteiinirikkaan ruokavalion säännöllisillä aterioilla sekä maksan, sydämen ja lihasten seurannan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AGL glycogen storage disease; amylo-1,6-glucosidase deficiency; Cori disease; Cori-Forbes disease; Forbes disease; GDE deficiency; glycogen storage disease caused by mutation in AGL; glycogen storage disease type 3; glycogen storage disease type III; glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency; glycogenosis type 3; glycogenosis type III; GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency; GSD type 3; GSD3; GSDIII; limit dextrinosis

MONDO:0009291OMIM 232400Orphanet 366MedGen 6641

Glykogeenivarastosairaus tyyppi IV

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin GBE1 variantteista. Oireet vaihtelevat lapsuusiän etenevästä maksasairaudesta aikuisiän polyglukosaanikappalesairauteen, joka vaikuttaa hermoihin ja virtsarakkoon.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta ohjataan maksan ja hermoston seurantaa sekä vakavissa maksamuodoissa siirron suunnittelua.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

amylopectinosis; Andersen disease; Andersen Disease (GSD IV); Andersen's disease; GBE1 glycogen storage disease; glycogen storage disease caused by mutation in GBE1; glycogen storage disease IV; glycogen storage disease type 4; glycogen storage disease type IV; glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency; glycogenosis type 4; glycogenosis type IV; GSD due to glycogen branching enzyme deficiency; GSD IV; GSD type 4; GSD type IV; GSD4

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • adult polyglucosan body disease
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
MONDO:0009292OMIM 232500Orphanet 367MedGen 6642

Glykogeenivarastosairaus tyyppi VI

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin PYGL variantteista, jotka yleensä aiheuttavat lapsuusiässä maksan suurentumista ja paastossa lievää matalaa verensokeria.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä sen avulla voi välttää pitkittynyttä paastoa ja ohjata ruokavaliohoitoa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

glycogen storage disease 6; glycogen storage disease caused by mutation in PYGL; glycogen storage disease type 6; Glycogen Storage Disease Type VI; glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 6; glycogenosis type VI; GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 6; GSD type VI; GSD6; hepatic glycogen phosphorylase deficiency; hepatic phosphorylase deficiency; hers disease; liver glycogen phosphorylase deficiency; PYGL glycogen storage disease

MONDO:0009294OMIM 232700Orphanet 369MedGen 6643

Glykogeenivarastosairaus tyyppi IX

Aiheutuu geenien PHKA2, PHKB, PHKG2 tai PHKA1 variantteista, jotka voivat aiheuttaa maksan suurentumista, paastossa matalaa verensokeria tai PHKA1-muodossa rasitukseen liittyviä lihasoireita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä sen avulla voi välttää pitkittynyttä paastoa, ohjata ruokavaliohoitoa ja seurata maksaa erityisesti PHKG2-muodossa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

glycogen storage disease 9; glycogen storage disease type 9; glycogen storage disease type IX; glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9; glycogenosis type IX; GSD IX; GSD type 9; GSD type IX; GSD9; GSDIX; phosphorylase kinase deficiency

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • glycogen storage disease IXa1
  • glycogen storage disease IXa2
  • glycogen storage disease IXb
  • glycogen storage disease IXc
MONDO:0700291Orphanet 370MedGen 468559

Glykogeenivarastosairaus tyyppi 0 (maksan glykogeenisyntaasin puutos)

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin GYS2 variantteista, jotka aiheuttavat lapsuusiässä matalaa verensokeria ja ketoaineita yön yli kestäneen paaston jälkeen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä sen avulla voi syödä useita proteiinipitoisia aterioita ja iltaisin tärkkelystä matalan verensokerin estämiseksi.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

glycogen storage disease 0, liver; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of liver; glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease type 0, liver; glycogen storage disease type 0a; glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0a; GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency; GSD type 0a; GSD0A; hepatic glycogen synthase deficiency; hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver; liver GSD 0

MONDO:0009414OMIM 240600Orphanet 2089MedGen 343430

Lihaksen glykogeenisyntaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin GYS1 variantteista, jotka aiheuttavat rasituksen sietokyvyn heikkenemistä ja sydänlihassairautta, johon liittyy äkillisen sydänpysähdyksen riski.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä se mahdollistaa sydämen seurannan ja neuvonnan turvallisesta rasituksen tasosta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

glycogen storage disease 0, muscle; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of heart; glycogen storage disease type 0, muscle; glycogen storage disease type 0b; glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0b; GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; GSD type 0b; GSD0B; heart glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency

MONDO:0012693OMIM 611556Orphanet 137625MedGen 409741

Fanconi-Bickelin oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin SLC2A2 (GLUT2) variantteista, jotka aiheuttavat glykogeenin kertymistä maksaan, munuaistiehyeiden toimintahäiriön, paastossa matalaa verensokeria ja heikkoa kasvua.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä se mahdollistaa useita aterioita, hitaasti vapautuvaa tärkkelystä sekä munuaisten kautta menetettyjen kivennäisaineiden korvaamisen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Bickel-Fanconi glycogenosis; Fanconi Bickel syndrome; Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance; Fanconi-Bickel disease; FBS; GLUT2 deficiency; glycogen storage disease 11; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease type XI; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to GLUT2 deficiency; glycogenosis Fanconi EXACT; GSD due to GLUT2 deficiency; GSD type 11; GSD type XI; hepatic glycogenosis with amino aciduria and glucosuria; hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome; pseudo-phlorizin diabetes

MONDO:0009216OMIM 227810Orphanet 2088MedGen 501176

Fosfoglyseraattikinaasi 1:n puutos

X-kytkentäinen resessiivinen

Aiheutuu geenin PGK1 variantteista, jotka voivat aiheuttaa rasitukseen liittyviä lihaskramppeja ja lihaksen hajoamista, hemolyyttistä anemiaa tai neurologisia ongelmia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä se auttaa välttämään rasittavan liikunnan laukaisemia oireita ja ohjaa seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

glycogen storage disease caused by mutation in PGK1; glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; PGK deficiency; PGK1 glycogen storage disease; phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive; Phosphoglycerate Kinase Deficiency

MONDO:0010392OMIM 300653Orphanet 713MedGen 410166

Fosfoglyseraattimutaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin PGAM2 variantteista, jotka aiheuttavat rasituksen sietokyvyn heikkenemistä, lihaskramppeja ja lihaksen hajoamisjaksoja.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä se auttaa välttämään lihaksen hajoamisen laukaisevia tekijöitä ja tukee nopeaa hoitoa munuaisten suojelemiseksi.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

glycogen storage disease caused by mutation in PGAM2; glycogen storage disease type 10; glycogen storage disease X; glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD type 10; GSD10; GSDX; muscle phosphoglycerate mutase deficiency; myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency; PGAM deficiency; PGAM2 glycogen storage disease; Phosphoglycerate mutase deficiency

MONDO:0009865OMIM 261670Orphanet 97234MedGen 120613

Lihaksen beeta-enolaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin ENO3 variantteista, jotka aiheuttavat rasituksen sietokyvyn heikkenemistä, lihaskipua ja lihaksen hajoamisjaksoja.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä se auttaa välttämään lihaksen hajoamisen laukaisevia tekijöitä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

glycogen storage disease 13; glycogen storage disease type 13; glycogen storage disease XIII; glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency; glycogenosis type 13; GSD due to muscle beta-enolase deficiency; GSD13; GSDXIII; muscle enolase deficiency; muscular enolase deficiency

MONDO:0013046OMIM 612932Orphanet 99849MedGen 442873

Laktaattidehydrogenaasi A:n puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin LDHA variantteista, jotka aiheuttavat rasitukseen liittyvää lihaksen hajoamista ja joskus ihottumaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on apua, sillä se auttaa välttämään lihaksen hajoamisen laukaisevia tekijöitä ja tukee nopeaa hoitoa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

glycogen storage disease caused by mutation in LDHA; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; glycogenosis type 11; GSD 11; GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; GSD type 11; GSD XI; GSD11; lactate dehydrogenase A deficiency; lactate dehydrogenase deficiency type A; LDH-M subunit deficiency; LDHA glycogen storage disease

MONDO:0013047OMIM 612933Orphanet 284426MedGen 419152

Miksi koko genomin sekvensointi

Tyypin Ia ja tyypin Ib erottelu ratkaisee, tarvitaanko neutropenian hoitoa ja empagliflotsiinihoitoa. Tämä on genotyyppikohtainen hoitopäätös, jota tavanomainen aineenvaihduntatutkimus ei pysty ratkaisemaan.

Empagliflotsiini tyypin Ib neutropeniaan on läpimurto, mutta sitä on tarkoitettu vain vahvistetun SLC37A4-genotyypin yhteydessä.

GSD-tyypin Ib potilailla neutrofiileihin kertyy 1,5-anhydroglusitoli-6-fosfaattia (1,5-AG6P), mikä aiheuttaa neutrofiilien toimintahäiriön ja neutropenian. Empagliflotsiini estää glukoosin takaisinimeytymistä munuaisissa, mikä laskee verenkierron 1,5-AG-pitoisuuksia ja vähentää 1,5-AG6P:n kertymistä neutrofiileihin, jolloin neutrofiilien määrä ja toiminta palautuvat. Useat tapaussarjat osoittavat neutropenian, limakalvohaavaumien ja tulehduksellisen suolistosairauden oireiden merkittävää paranemista. Tämä hoito kohdistuu nimenomaan SLC37A4-translokaasin vikaan; G6PC-puutteisilla (tyypin Ia) potilailla 1,5-AG6P ei kerry, eikä heille ole hyötyä. Molekyylitason genotyypitys tunnistaa sopivat hoidettavat.

Maksan adenoomia kehittyy 50–75 %:lla GSD-I-potilaista: pahanlaatuisen muuttumisen seuranta edellyttää elinikäisiä kuvantamistutkimuksia

Maksasolujen adenoomat (HCA) ovat GSD-I:n merkittävä pitkäaikaiskomplikaatio, ja niitä kehittyy suurelle osalle potilaista aikuisuuteen mennessä. Vaikka useimmat HCA-kasvaimet ovat hyvänlaatuisia, ne voivat muuttua pahanlaatuiseksi maksasolusyöväksi (HCC), minkä vuoksi tarvitaan säännöllisiä maksan kuvantamistutkimuksia (ultraääni, MRI) ja alfafetoproteiinin seurantaa. Vahvistettu molekyylitason GSD-I-diagnoosi varmistaa, että potilas kuuluu asianmukaiseen maksan seurantaohjelmaan. Lisäksi molekyylidiagnoosi mahdollistaa sisarusten kantajatestauksen ja lisääntymissuunnittelun aikuisille potilaille.

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test