Frontonasaalinen dysplasia, johon liittyy alopesia ja sukuelinpoikkeavuus
Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset ALX4-geenissä, joka ohjaa kallon ja kasvojen kehitystä. Resessiivisissä tapauksissa muutokset ovat molemmissa geenikopioissa. Yksittäinen ALX4-muutos voi aiheuttaa kallonluiden suurentuneita aukkoja (parietaaliset foramina), joten kantajavanhemmilla voi olla tämä piirre.
Oireet ja merkit
Leveästi sijaitsevat silmät, leveä nenä, jonka kärki on halkeileva, sekä kallonluiden muodostumisen aukkoja. Hiustenlähtö, kuten laikullinen tai osittainen alopesia, on mahdollinen, ja miehillä voi esiintyä sukuelinten poikkeavuuksia, kuten laskeutumattomia kiveksiä. Myös älyllinen kehitysvammaisuus tai aivopoikkeavuuksia, kuten corpus callosumin alikehittyneisyys, on mahdollinen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kallo-kasvojen, ihotautien, urologian ja kehityksen arviointi, ja tarvittaessa leikkaushoito kasvojen tai sukuelinten poikkeavuuksiin. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
