Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu PCYT1A-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa entsyymiä, jota tarvitaan fosfatidyylikoliinin valmistukseen. Fosfatidyylikoliini on solukalvojen tärkeä ainesosa. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat lyhyt vartalo, koukkujalkaisuus sekä muutokset selkärangassa ja luiden kasvualueilla. Kartiosauvadystrofia aiheuttaa näkökyvyn heikkenemistä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Koukkujalkaisuuden seuranta ja hoito ortopedin kanssa, säännölliset silmätarkastukset, heikkonäköisille tarkoitetut apuvälineet ja oppimistuki. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
