Neurokehityshäiriö, johon liittyy mikrokefalia, epilepsia ja aivojen atrofia
Autosomaalinen resessiivinen
Tämän tilan aiheuttavat muutokset TRAPPC6B-geenin molemmissa kopioissa. Geeni on osa TRAPP-kompleksia, joka siirtää proteiineja solun osastojen välillä. Tämä prosessi on tärkeä hermosolujen kehittymiselle.
Oireet ja merkit
Pieni pään ympärysmitta ja epilepsia. Tyypillisesti esiintyy älyllistä kehitysvammaisuutta, jossa ilmaisevan kielen kehitys puuttuu. Aivojen kuvantamistutkimuksissa näkyy aivokuoren, pikkuaivojen ja corpus callosumin tilavuuden pienenemistä. Autistisia piirteitä ja stereotypioita on raportoitu, ja osalla esiintyy dystoniaa tai spastisuutta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kohtausten hoito ja neurologinen seuranta sekä kehitykseen, koulunkäyntiin ja käyttäytymiseen liittyvä tuki. Geneettistä neuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
NEDMEBA
