Yhdistynyt immuunipuutos ja megaloblastinen anemia (MTHFD1)
Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset MTHFD1-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, joka käsittelee folaattia DNA:n rakennuspalikoiden valmistukseen ja homokysteiinin kierrättämiseen. Entsyymin aktiivisuuden heikentymisen arvellaan aiheuttavan genomin epävakautta, joka saattaa olla taustalla veren ja immuunijärjestelmän ongelmille.
Oireet ja merkit
On raportoitu megaloblastista anemiaa ja yhdistynyttä immuunipuutosta, johon liittyy lymfopenia ja heikko vaste rokotteille. Lisäksi on raportoitu atyypillistä hemolyyttis-uremiaoireyhtymää ja neurologisia poikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Raportoiduissa tapauksissa folinihappo- ja hydroksokobalamiinihoito on parantanut veren ja immuunijärjestelmän ongelmia, mutta infektioiden ehkäisy voi silti olla tarpeen. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta tarjotaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CIMAH
