SH2B3-liittyvä immuunijärjestelmän häiriö
Aiheutuu SH2B3-geenin toimintaa heikentävistä muutoksista. Geeni koodaa LNK-proteiinia, adapteriproteiinia, joka vaimentaa sytokiinien signalointia JAK-STAT-reitin kautta veren ja immuunisolujen soluissa. Muutos yhdessä geenikopiossa heikentää LNK:n toimintaa. Heterotsygoottista SH2B3-muutosta on raportoitu immuunisäätelyn häiriön yhteydessä perheessä, jolla oli myös CBL-muutos.
Oireet ja merkit
Raportoiduilla SH2B3-muutoksia kantavilla henkilöillä on todettu immuunisäätelyn häiriö, johon liittyy lymfoproliferaatiota, sytopeniaa ja muuttunutta T-solujen toimintaa. Yleisen SH2B3-variantin on raportoitu lisäävän riskiä useisiin autoimmuunisairauksiin, mukaan lukien tyypin 1 diabetes, ja kohonneita verenkuvan arvoja on yhdistetty SH2B3-variantteihin. Raportoituja perheitä on vain vähän, joten oireiden koko kirjo on vielä selvitteillä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoidosta vastaavat immunologian ja hematologian erikoislääkärit. Hoito kohdistuu autoimmuuni- ja veriarvojen komplikaatioihin, ja veriarvoja seurataan. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaaminen auttavat selventämään riskejä perheessä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
