Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Wilsonin tauti

Koko genomin sekvensointi tunnistaa ATP7B-variantit, jotka aiheuttavat Wilsonin taudin, mikä mahdollistaa nopean kelaatiohoidon ja ruokavaliohoidon.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Hyvin harvinainen perinnöllinen monielinsairaus, jolle on ominaista elimistöön kertyvän ylimääräisen kuparin aiheuttamat epäspesifiset neurologiset, maksaoireet, psykiatriset tai luu- ja lihasoireet.

Wilsonin tauti on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka aiheuttavat ATP7B-geenin mutaatiot. Tämä geeni koodaa kuparia kuljettavaa ATPaasia, joka on välttämätön kuparin erittymiselle maksasta sappeen ja kuparin liittämiselle keruloplasmiiniin. ATP7B-varianttien toiminnan menetys heikentää kuparin erittymistä, minkä seurauksena kuparia kertyy patologisesti maksaan, aivoihin (tyvitumakkeisiin) ja muihin elimiin. Kliinisiin oireisiin kuuluvat etenevä maksakirroosi sekä hermostoon kertyvä kupari, joka voi aiheuttaa vapinaa, jäykkyyttä, kirjoitushäiriöitä ja käytöksen muutoksia. Sairaus on ainutlaatuinen perinnöllisten sairauksien joukossa: se on täysin hoidettavissa ja ehkäistävissä. Varhainen kelaattihoito ennen oireiden alkua estää kaikki taudin ilmenemismuodot kokonaan.

Wilsonin taudin esiintyvyys on maailmanlaajuisesti noin 1 henkilöllä 30 000–50 000:sta; kantajien osuus on noin 1 henkilö 90:stä. Yli 600 ATP7B-varianttia on tunnistettu, ja niiden esiintymisessä on merkittävää populaatiokohtaista vaihtelua. Noin 70 % varianteista on yksilöllisiä tai populaatiokohtaisia. H1069Q-variantti on yleisin eurooppalaisissa populaatioissa (vastaa 30–70 %:sta tapauksista alkuperästä riippuen), kun taas R778L ja muut variantit ovat yleisimpiä muissa populaatioissa. Useimmat potilaat ovat yhdistelmäheterotsygootteja. Oireet alkavat tyypillisesti nuoruudessa tai varhaisaikuisuudessa. Alle 10-vuotiailla lapsilla maksaoireet ovat hallitsevia, kun taas vanhemmilla potilailla dominoivat neurologiset oireet.

Varhainen geneettinen diagnoosi ja hoito voivat muuttaa elämän. Vahvistettu patogeeninen ATP7B-variantti edellyttää välitöntä kelaattihoitoa D-penisillamiinilla tai trientiinillä, minkä jälkeen aloitetaan pitkäaikainen ylläpitohoito sinkkiasetaatilla. Oireettomille sisaruksille ja ensimmäisen asteen sukulaisille, jotka tunnistetaan kaskadiseulonnalla, tulisi aloittaa ennaltaehkäisevä sinkkihoito välittömästi. Maksan vaste kelaattihoidolle ilmenee 2–6 kuukauden kuluessa. Neurologinen paraneminen (kun hoito on aloitettu oireettomana tai varhaisessa vaiheessa) tapahtuu 6–18 kuukauden kuluessa. Hoitamaton Wilsonin tauti johtaa aina kuolemaan maksan vajaatoiminnan tai peruuttamattoman neurologisen rappeutumisen vuoksi. Varhaisen molekyylidiagnoosin ja hoidon avulla Wilsonin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa geenitesti voi johtaa parantumisen kaltaiseen lopputulokseen.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Hyvin harvinainen perinnöllinen monielinsairaus, jolle on ominaista elimistöön kertyvän ylimääräisen kuparin aiheuttamat epäspesifiset neurologiset, maksaoireet, psykiatriset tai luu- ja lihasoireet.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kuparia sitova kelaatiohoito, sinkkiasetaatti, kuparin saannin rajoitus ruokavaliossa, maksansiirto fulminantin maksavajauksen vuoksi

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease

MONDO:0010200OMIM 277900Orphanet 905MedGen 42426

Miksi koko genomin sekvensointi

Wilsonin tautia seulotaan liian vähän, koska sitä ei sisällytetä laajoihin geenipaneeleihin. ATP7B-variantteja on yli 600, ja monet niistä ovat populaatiokohtaisia ja helposti jääviä huomaamatta.

Wilsonin taudin seulonta edellyttää kohdennettua ATP7B-testausta, jota monet paneelit eivät sisällä

Wilsonin tauti jää harvoin laajojen geenipaneelien avulla havaitsematta, sillä ATP7B-testaus ei ole yleinen rutiinitutkimus. Varianttikirjo on hyvin monimuotoinen: ATP7B-mutaatioita tunnetaan yli 600, ja noin 70 % niistä on yksilöllisiä tai populaatiokohtaisia variantteja. Tavanomainen seuraavan sukupolven sekvensointi voi jäädä huomaamatta suurista deleetioista tai harvinaisista variantteja, erityisesti muissa kuin eurooppalaisissa populaatioissa. Testauskäytännöt vaihtelevat maailmanlaajuisesti. Negatiivinen tulos ei sulje Wilsonin tautia pois, jos kliiniset biokemialliset arvot (keruloplasmiini, seerumin kupari, 24 tunnin virtsan kupari) ovat edelleen poikkeavia. Koko genomin sekvensointi kattaa ATP7B-geenin kokonaan ja mahdollistaa rakenteellisten varianttien havaitsemisen, joita kohdennetut menetelmät saattaisivat missata.

Geneettinen diagnoosi mahdollistaa hoidon, joka pysäyttää taudin kokonaan

Kun ATP7B-variantit on tunnistettu, hoitovaste on dramaattinen. Kelaattihoito D-penisillamiinilla tai trientiinillä laskee kuparipitoisuuksia nopeasti, ja sinkkiasetaatti estää uuden kuparin imeytymisen ja ylläpitää pitkäaikaista hallintaa. Varhainen hoito, joka aloitetaan oireettomilla perheenjäsenillä ennen oireiden alkua, estää taudin ilmenemismuodot kokonaan. Maksan paraneminen alkaa 2–6 kuukauden kuluessa. Neurologinen paraneminen seuraa 6–18 kuukauden kuluessa, jos hoito aloitetaan oireettomana. Geenidiagnoosi mahdollistaa kaikkien sisarusten ja ensimmäisen asteen sukulaisten kaskadiseulonnan. Heidän tulisi aloittaa ennaltaehkäisevä sinkkihoito kuparin biokemiallisesta tilasta riippumatta.

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test