X-kytkentäinen dominantti
Aiheutuu OFD1-geenin muutoksista, joka on tarpeen tylppäsyiden muodostumiseen. Oral-facial-digital-oireyhtymä tyyppi 1 periytyy X-kromosomissa dominoivasti, ja toiminnan menetykseen johtavien muutosten katsotaan olevan miehillä letaaleja. Muut OFD1-muutokset voivat aiheuttaa miehillä sairauksia, kuten primaarisen silialiikkeen häiriön.
Oireet ja merkit
Oral-facial-digital-oireyhtymässä tyyppi 1 esiintyy: kielen halkeamaa tai lohkoisuutta pienine kasvainmuodostumineen, suulakihalkio, ylimääräisiä ikeniharjanteita, tunnusomaisia kasvonpiirteitä sekä lyhyitä, yhteen kasvaneita tai ylimääräisiä sormia ja varpaita. Tähän tyyppiin liittyy polykystinen munuaissairaus. Useimpiin oral-facial-digital-oireyhtymän muotoihin liittyy myös aivopoikkeavuuksia ja joissakin tapauksissa lievä kehitysvamma. Miehillä, joilla on muita OFD1-muutoksia, voi esiintyä primaarinen silialiikkeen häiriö.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat suulakihalkion, kielen kasvainmuodostumien ja kätten poikkeavuuksien leikkaushoito, hammashoito sekä kehityksen tukeminen. Munuaisten toimintaa ja verenpainetta suositellaan seurattavaksi koko elämän ajan. Geneettinen neuvonta selittää X-kromosomaalisen periytymisen.
Analysoidut geenit
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
