Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Stargardtin tauti

Yleisin perinnöllinen maculadystrofia, jonka taustalla on yleensä ABCA4-geenin variantteja. Se aiheuttaa keskinäön asteittaista heikkenemistä, ja oireet alkavat usein lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Stargardtin tauti

Perinnöllinen maculadystrofia, joka liittyy useimmiten ABCA4-geeniin. Siihen liittyy lipofuskiinin kertymistä ja keskinäön asteittaista heikkenemistä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-liittyvä retinopatia

Autosomaalinen resessiivinen

Verkkokalvon dystrofia, joka johtuu ABCA4-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. ABCA4-geenin muutokset ovat yleisin Stargardtin taudin aiheuttaja, ja ne voivat aiheuttaa myös kartio-sauvasolu-dystrofian.

Analysoidut geenit

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-liittyvä makulopatia

Autosomaalinen dominantti

Dominoivasti periytyvä Stargardtin tautia muistuttava makuladystrofia, joka johtuu ELOVL4-geenin muutoksista.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-liittyvä dominoiva retinopatia

Autosomaalinen dominantti

Dominoivasti periytyvä Stargardtin tautia muistuttava makuladystrofia, joka johtuu PROM1-geenin muutoksista.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa