Sairaus aiheutuu pääasiassa SBDS-geenin resessiivisistä muutoksista, harvemmin EFL1-geenin tai muiden geenien muutoksista. Siihen liittyvät neutropenia, eksokriininen haimavajaatoiminta ja luustomuutokset sekä kohonnut riski luuytimen vajaatoiminnalle, myelodysplastiselle oireyhtymälle ja akuutille myeloidiselle leukemialle.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi mahdollistaa haimaentsyymikorvaushoidon sekä säännölliset veri- ja luuydinseurannat. Jos kantasolusiirto tarvitaan, diagnoosi ohjaa myös luovuttajan valintaa.
Tunnetaan myös nimellä
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
