Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset ALDH4A1-geenissä, joka koodaa entsyymiä, joka hajottaa pyrroliini-5-karboksylaattia (P5C) proliinin aineenvaihduntareitillä. Tämän reaktiivisen aldehydin kertyminen voi vaurioittaa aivosoluja, mikä voi selittää joillakin ihmisillä esiintyvät kohtaukset.
Oireet ja merkit
Joillakin ihmisillä esiintyy kohtauksia, jotka voivat alkaa heti syntymän jälkeen tai myöhemmin lapsuudessa, ja joillakin on älyllinen kehitysvamma. Myös käyttäytymiseen tai psyykkiseen terveyteen liittyviä eroja on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kohtauksiin voi vaikuttaa B6-vitamiini (püridoksiini), jota saatetaan tarvita koko elämän ajan. Hoitoa ohjaa aineenvaihduntaerikoislääkäri. Perheille tarjotaan geneettistä neuvontaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
