Autosomaalinen dominantti
Automaattisen hengitysvireen heikkeneminen, joka on voimakkainta unen aikana. Sen taustalla on yleensä PHOX2B-variantteja, ja joskus siihen liittyy Hirschsprungin tauti tai tietyillä variantteilla riski hermostojuovan kasvaimille, kuten neuroblastoomalle.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tieto mahdollistaa unitutkimukset hiilidioksidimittauksella, hengitystuen tarvittaessa, erityisen varovaisuuden anestesiassa ja rauhoittavien lääkkeiden käytössä sekä vanhempien ja lasten testauksen.
Analysoidut geenit
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
