Autosomaalinen resessiivinen
Aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista homogentisiinihapon (HGA) ja sen hapettuneen tuotteen, bentsokinonioctahapon (BQA), kertyminen eri kudoksiin (esim. rustoon, sidekudokseen) ja kehon nesteisiin (virtsaan, hikeen). Virtsa tummuu ilmaan joutuessaan, ja silmänvalkuaiset sekä korvan kierre saavat harmaansinertävän värin (okronoosi). Sairaus aiheuttaa myös toimintakykyä heikentävän nivelsairauden, joka koskee sekä keskivartalon että raajojen niveliä (okronoottinen artropatia).
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
