Perinnöllinen glutationisyntetaasin puutos
Autosomaalinen resessiivinen
Perinnöllinen glutationin puutos, joka johtuu GSS-geenin muutoksista. Oireet vaihtelevat lievästä punasolujen hajoamisesta vakaviin muotoihin, joihin liittyy happokertymää ja 5-oksoproliiniuria.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedosta tästä on hyötyä, sillä sen avulla voi välttää lääkkeitä ja ruoka-aineita, jotka aiheuttavat punasolujen hajoamista. Vakavissa muodoissa hoitona voidaan käyttää antioksidanttihoitoa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Myös käsitellyt tarkemmat muodot
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
