Mikrokefalia ja korioretinopatia 1
Autosomaalinen resessiivinen
Tämän sairauden aiheuttavat muutokset TUBGCP6-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa tubuliini-gamma-kompleksiin liittyvää proteiinia.
Oireet ja merkit
Pääasiallisia piirteitä ovat pieni pääkoko (mikrokefalia), joka voidaan todeta jo ennen syntymää, sekä korioretinopatia, jossa verkkokalvon muutokset voivat heikentää näkökykyä. Eri asteista kehitysviivettä tai älyllistä kehitysvammaisuutta ja lyhytkasvuisuutta on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Keskeisiä hoitokeinoja ovat säännölliset silmätarkastukset heikkonäköisyyden tukena, kasvun seuranta sekä kehityksen ja koulunkäynnin tukeminen. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
