Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

RAB28-liittyvä kartio-sauvadystrofia

Harvinainen perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvon tappi- ja sitten sauvasolujen toiminta heikkenee vähitellen, ja ensin vaikutus kohdistuu keskinäköön ja värinäköön. Sen aiheuttavat muutokset molemmissa RAB28-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

RAB28-liittyvä retinopatia

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu RAB28-geenin muutoksista molemmissa kopioissa. Geeni koodaa pientä proteiinia, joka osallistuu valoreseptorien ulkosegmenttien uudistumiseen.

Oireet ja merkit

Keskinäön ja värinäön heikkeneminen sekä yöllisen näön heikkeneminen sauvasolujen vaurioitumisen vuoksi. Silmätutkimuksessa havaitaan keltaisen täplän (makulan) muutoksia, kuten pigmenttimuutoksia. Sairaus etenee.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset ja heikkonäköisten apuvälineet. Molemmat vanhemmat ovat kantajia, joten geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus tarjotaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Lähteet: [2][1][3]

Lähteet

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa