Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

3-metyyliglutakonihappouria tyyppi 9 (TIMM50)

Harvinainen perinnöllinen mitokondriosairaus, joka alkaa pienellä iällä ja aiheuttaa kohtauksia, kehitysviivettä ja kohonneen 3-metyyliglutakonihapon pitoisuuden virtsassa. Sen aiheuttavat muutokset geenin TIMM50 molemmissa kopioissa. Geeni osallistuu proteiinien kuljetukseen mitokondrioihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

3-metyyliglutakonihappouria tyyppi 9

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista TIMM50-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa osaa koneistosta, joka tuo proteiineja mitokondrioihin, eli solun energiaa tuottaviin rakenteisiin. Kun TIMM50:n toiminta heikentyy, mitokondrioiden energiantuotanto häiriintyy.

Oireet ja merkit

Oire alkaa usein varhaislapsuudessa kohtauksina, joita voi olla vaikea hallita. Lisäksi esiintyy kehitysviivettä ja älyllistä kehitysvammaisuutta. Virtsatutkimuksissa todetaan kohonnut 3-metyyliglutakonihappo, ja veren laktaatti voi olla hieman koholla. Myös sydänlihassairautta (kardiomyopatiaa) on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista: kohtauslääkitys, kehityksen tukeminen ja sydämen seuranta. Koska sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisessa raskaudessa on uusiutumisen riski. Perinnöllisyysneuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9

MONDO:0044724OMIM 617698Orphanet 505216MedGen 1622927Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Shahrour MA, Staretz-Chacham O, Dayan D, Stephen J, Weech A, Damseh N et al., 2017. Mitochondrial epileptic encephalopathy, 3-methylglutaconic aciduria and variable complex V deficiency associated with TIMM50 mutations. Clinical genetics
  2. Tort F, Ugarteburu O, Texidó L, Gea-Sorlí S, García-Villoria J, Ferrer-Cortès X et al., 2020. Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology. Human mutation
  3. Kovacs-Nagy R, Morin G, Nouri MA, Brandau O, Saadi NW, Nouri MA et al., 2019. HTRA2 Defect: A Recognizable Inborn Error of Metabolism with 3-Methylglutaconic Aciduria as Discriminating Feature Characterized by Neonatal Movement Disorder and Epilepsy-Report of 11 Patients. Neuropediatrics

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa