Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Trombofilia (Faktor V Leiden, protrombiini)

Koko genomin sekvensointi arvioi KAIKKI trombofilian geenit yhdellä kattavalla testillä, mukaan lukien Factor V Leiden (F5), protrombiini G20210A (F2), proteiini C (PROC), proteiini S (PROS1), antitrombiini III (SERPINC1) sekä muut hyytymistekijöiden variantit.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen trombofilia on perinnöllinen geneettinen tila, joka lisää elimistösi taipumusta muodostaa verisuonissa epänormaaleja verihyytymiä

Perinnöllinen trombofilia kattaa geneettiset variantit, jotka lisäävät laskimotromboembolian (VTE, mukaan lukien syvä laskimotukos (DVT) ja keuhkoembolia (PE)) riskiä. Factor V Leiden (F5 R506Q) on yleisin; sitä kantaa noin 5 % eurooppalaisista (heterotsygootti: 3–8-kertainen VTE-riski; homotsygootti: 50–80-kertainen riski). Protrombiini G20210A (F2) esiintyy noin 2–3 %:lla eurooppalaisista (2–5-kertainen riski). Proteiini C:n puutos (PROC), proteiini S:n puutos (PROS1) ja antitrombiini III:n puutos (SERPINC1) ovat harvinaisempia mutta suuremman riskin tiloja.

Yhdistelmägenotyypit moninkertaistavat riskin merkittävästi. FVL heterotsygootti + protrombiini heterotsygootti = noin 20-kertainen VTE-riski (mahdollisesti elinikäinen antikoagulaatio). FVL homotsygootti = 50–80-kertainen riski. Proteiini C:n tai antitrombiinin puutos yhdessä FVL:n kanssa = erittäin suuri riski. Vain kattava testaus, joka paljastaa KAIKKI trombofilian variantit, mahdollistaa tarkan riskiarvion ja oikean antikoagulaation keston päätöksen.

Kliinisiä merkityksiä ovat antikoagulaation kesto ensimmäisen VTE:n jälkeen (3–6 kuukautta vs. elinikäinen genotyypin mukaan), hormonaalisen ehkäisyn neuvonta (estrogeenia sisältävät ehkäisyvalmisteet ovat vasta-aiheisia FVL- tai protrombiinikantajille), raskauden hoito (pienimolekyylisen hepariinin (LMWH) profylaksia suuremman riskin genotyypeillä) sekä pidennetty leikkauksen jälkeinen profylaksia. Jokaiselle naiselle olisi ihannetapauksessa tehtävä trombofilian seulonta ennen estrogeenia sisältävän ehkäisyn aloittamista.

Estrogeenia sisältävät ehkäisyvalmisteet ovat vasta-aiheisia FVL- ja protrombiinikantajille, mutta 5–8 % eurooppalaisista naisista kantaa näitä variantteja tietämättään. Trombofilian seulonta ennen ehkäisyn määräämistä ehkäisee mahdollisesti hengenvaarallisen keuhkoembolian.

Analysoimamme 2 sairautta

Perinnöllinen trombofilia

Mitä diagnoosi muuttaa

Antikoagulaatio (kesto genotyypin mukaan); estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen; pienimolekyylisen hepariinin käyttö raskauden ehkäisyyn; antikoagulaation pidentäminen leikkauksen jälkeen; elinikäinen antikoagulaatio yhdistelmä- tai suuririskisille genotyypeille

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Sisältää 16 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Proteiini S -puutos

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllinen luonnollisen veren hyytymistä estävän proteiini S:n puute, jonka aiheuttavat muutokset PROS1-geenissä. Puutos lisää riskiä saada verisuonten veritulppia laskimoissa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, kun päätetään veritulppien ehkäisystä leikkausten, raskauden ja estrogeenia sisältävien lääkkeiden yhteydessä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Miksi koko genomin sekvensointi

Trombofilian testaus määrittää antikoagulaation keston, ehkäisyn turvallisuuden ja raskauden hoidon. Yhdistelmägenotyypit vaativat kattavaa testausta, eikä pelkkä yhden geenin FVL-testi riitä.

Yhdistelmägenotyypit edellyttävät kaikkien varianttien testaamista samanaikaisesti, koska yhden geenin testaus jättää huomiotta kriittisen riskin moninkertaistumisen

Pelkkä FVL-testi ilman protrombiinia antaa puutteellisen kuvan. Potilas, jolla on heterotsygoottinen FVL (3–8-kertainen riski, määräaikainen antikoagulaatio) ja joka lisäksi kantaa heterotsygoottista protrombiinivarianttia (yhdistelmäriski noin 20-kertainen, mahdollisesti elinikäinen antikoagulaatio), saisi liian vähäistä hoitoa. Koko genomin sekvensointi testaa kaikki trombofilian geenit samanaikaisesti.

Trombofilian seulonnan ennen ehkäisyn aloittamista tulisi olla yleinen käytäntö: WGS tunnistaa 5–8 % naisista, joilla estrogeenista johtuva VTE-riski on kohonnut

Jos jokainen nainen saisi trombofilian seulonnan ennen estrogeenia sisältävän ehkäisyn aloittamista, FVL- ja protrombiinikantajat saisivat pelkkää progestiinia sisältäviä tai ei-hormonaalisia vaihtoehtoja, mikä ehkäisisi mahdollisesti hengenvaarallisen keuhkoembolian. WGS tarjoaa tämän seulonnan osana kattavaa terveysgenetiikkaa.

Rajoitukset

  • PROC-, PROS1- ja SERPINC1-geenien rakennevariantit tiedetään olevan tälle sairaudelle merkityksellisiä. Niitä ei sisälly pienten varianttien analyyseihin.

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test