Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaergin) oireyhtymä
X-kytkentäinen resessiivinen
X-kromosomaalinen sairaus, jonka aiheuttavat muutokset TIMM8A-geenissä. Kuulonalenema alkaa varhaislapsuudessa, minkä jälkeen ilmenee dystonia ja näköhermon surkastuma.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sairauden varhainen tunnistaminen auttaa välttämään sen sekoittamisen eristettyyn kuulonalenemaan ja mahdollistaa perheen naispuolisten kantajien neuvonnan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
