Autosomaalinen dominantti
BAP1-variantit, jotka lisäävät riskiä sairastua uveaaliseen ja ihomelanoomaan, mesotelioomaan, munuaissolusyöpään ja muihin kasvaimiin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Silmän, ihon ja munuaisten vuotuisia tarkastuksia suositellaan, ja asbestialtistumista kannattaa välttää. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
