Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Hyper-IgM-oireyhtymä

Perinnölliset sairaudet, joissa immuunijärjestelmä ei pysty vaihtamaan IgM-vasta-aineiden tuotantoa IgG-, IgA- ja IgE-vasta-aineiden tuotantoon. IgM-pitoisuus on tällöin normaali tai kohonnut, kun taas muiden vasta-aineiden pitoisuudet ovat matalat. X-kromosomaalinen muoto (CD40LG) heikentää myös T-solujen apua ja lisää riskiä oportunistisille infektioille ja maksasairauksille. Muut muodot liittyvät geeneihin CD40, AICDA ja UNG.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Hyper-IgM-oireyhtymä

Vasta-aineiden luokanvaihdon häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä CD40LG (X-kromosomaalinen), CD40, AICDA tai UNG.

Mitä diagnoosi muuttaa

Immunoglobuliinikorvaushoito on tavanomainen hoito. CD40L- ja CD40-puutoksessa tarvitaan lisäksi Pneumocystis-profylaksia, turvallinen juomavesi kryptosporidioosin ehkäisemiseksi sekä kantasolusiirron harkinta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

immunodeficiency with hyper-IgM

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa