Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

PIK3R1-geenin häiriöt

PIK3R1-geenin yhden kopion muutosten aiheuttamat sairaudet: SHORT-oireyhtymä, joka vaikuttaa kasvuun, silmiin, hampaisiin ja rasvakudoksen jakautumiseen, sekä aktivoituneen PI3K-delta-oireyhtymän 2 tunnettu immuunipuutos.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

PIK3R1-geenin aiheuttama immuunipuutos ja SHORT-oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

PIK3R1 tuottaa PI3K-entsyymin säätelyosaa, joka ohjaa solujen kasvua ja immuunisolujen signalointia. PI3K-signalointia vähentävät muutokset aiheuttavat SHORT-oireyhtymän, kun taas tietyt muutokset, jotka lisäävät PI3K-delta-aktiivisuutta immuunisoluissa, aiheuttavat aktivoituneen PI3K-delta-oireyhtymän 2 (APDS2). Muutokset voivat olla perinnöllisiä tai syntyä de novo.

Oireet ja merkit

APDS2:ssa lapsuudessa alkavat toistuvat keuhko-, korva- ja poskiontelotulehdukset, usein imusolmukkeiden ja pernan suureneminen, pitkittyneet virusinfektiot ja joillakin hyper-IgM-kuvio. Joillakin on myös kasvun viivästymistä. Lymfoomariski on kohonnut. SHORT-oireyhtymän oireet kuvataan erikseen.

Mitä diagnoosi muuttaa

APDS2:ta hoitavat immunologian yksiköt, tarvittaessa vasta-ainekorvaushoidolla ja antibiooteilla. PI3K-delta-estäjä leniolisibi suositellaan ensilinjan hoidoksi merkittävässä lymfoproliferatiivisessa taudissa, ja kantasolusiirto varataan vakaviin tai hoidolle vastustuskykyisiin tapauksiin. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan: sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, ja sukulaiset voidaan testata.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • SHORT-oireyhtymä

    Autosomaalinen dominantti

    SHORT-oireyhtymän aiheuttaa PIK3R1-geenin yhden kopion muutos, joka vaikuttaa kasvuun ja elimistön insuliinivasteeseen. Muutokset voivat olla perinnöllisiä tai syntyä de novo.

    PIK3R1

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
  • SHORT syndrome
MONDO:1060136Lähteet: [1][3][5][4]

Lähteet

  1. Sacco K, Uzel G, 2025. Activated PI3K Delta Syndrome. GeneReviews
  2. Innes AM, Neufeld S, Dyment DA, 2014. PIK3R1-Related SHORT Syndrome. GeneReviews
  3. Jamee M, Moniri S, Zaki-Dizaji M, Olbrich P, Yazdani R, Jadidi-Niaragh F et al., 2021. Clinical, Immunological, and Genetic Features in Patients with Activated PI3Kδ Syndrome (APDS): a Systematic Review. Clinical reviews in allergy & immunology
  4. PIK3R1 gene. MedlinePlus Genetics
  5. Activated PI3K-delta syndrome. MedlinePlus Genetics
  6. Ogawa W, Araki E, Ishigaki Y, Hirota Y, Maegawa H, Yamauchi T et al., 2022. New classification and diagnostic criteria for insulin resistance syndrome. Endocrine journal
  7. Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa