Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista molemmissa ACY1-geenin kopioissa, joka koodaa entsyymiä aminoasylaasi 1. Entsyymin puuttuminen johtaa N-asetyloitujen aminohappojen pitoisuuden kohoamiseen virtsassa, ja juuri näin tauti havaitaan.
Oireet ja merkit
Raportoidut oireet vaihtelevat suuresti, ja niitä ovat kehityksen viivästyminen, lihasjäntevyyden heikkous, liikkumishäiriöt, lievä kehitysvammaisuus ja kohtaukset. Osalla virtsatutkimuksessa tai sukututkimuksessa tunnistetuista henkilöistä ei ole ollut oireita, joten on epäselvää, kuinka suuren osan raportoiduista sairauksista entsyymin puutos itse aiheuttaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito ohjautuu niiden oireiden mukaan, joita on. Virtsatutkimus voi vahvistaa biokemiallisen puutoksen. Sairaan lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten myöhemmät lapset voivat sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
