Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Seksuaaliterveys

Klinefelterin, Turnerin ja sukupuolikromosomien aneuploidiat

Sairauksia, jotka johtuvat ylimääräisestä tai puuttuvasta X- tai Y-kromosomista, kuten Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymät. Monia ei koskaan diagnosoida, ja jotkut saavat tietää siitä ensimmäisen kerran hedelmättömyyden vuoksi.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 5 sairautta

Klinefelterin oireyhtymä (47,XXY)

Noin yhdellä miehellä 500–1 000:sta.

Miehillä esiintyvä ylimääräinen X-kromosomi, joka voi aiheuttaa pieniä kiveksiä, matalaa testosteronitasoa, hedelmättömyyttä ja pitkää kasvua.

Mitä diagnoosi muuttaa

Saatavilla on testosteronihoitoa ja hedelmällisyyteen liittyviä vaihtoehtoja, kuten siittiöiden keruu.

Tunnetaan myös nimellä

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY-oireyhtymä

Miehillä esiintyvä ylimääräinen Y-kromosomi, johon liittyy usein pitkä kasvu ja joskus oppimis- tai kehityseroja.

Tunnetaan myös nimellä

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY-oireyhtymä

Miehillä esiintyy kaksi ylimääräistä sukupuolikromosomia, joihin liittyy Klinefelterin oireyhtymän piirteitä ja useammin kehityksellisiä ja käyttäytymiseen liittyviä vaikeuksia.

Tunnetaan myös nimellä

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomia X (47,XXX)

Naisilla esiintyvä ylimääräinen X-kromosomi, johon liittyy usein pitkä kasvu ja joskus oppimisvaikeuksia tai varhainen munasarjojen vajaatoiminta.

Tunnetaan myös nimellä

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Turnerin oireyhtymä

Naisilla esiintyvä puuttuva tai rakenteellisesti muuttunut X-kromosomi, joka aiheuttaa lyhyen kasvun, munasarjojen vajaatoiminnan sekä sydämen ja munuaisten poikkeavuuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi mahdollistaa kasvuhormoni- ja estrogeenihoidon sekä sydämen ja munuaisten seurannan.

Tunnetaan myös nimellä

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Rajoitukset

  • Nämä ovat kromosomaalisia tiloja, jotka havaitaan X- ja Y-kromosomien lukusyvyydestä eikä varianttihavainnoista. Mosaiikkisuus (esimerkiksi 46,XY/47,XXY tai 45,X/46,XX) voi jäädä huomaamatta tai sen määrä voi aliarvioida, ja tulos vahvistetaan karyotyypityksellä.

Muut conditions aiheesta seksuaaliterveys

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa