Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Primaarinen mikrokefalia 26 (LMNB1)

Koko genomin sekvensointi tutkii LMNB1-geeniä uusien muutosten varalta. Nämä muutokset aiheuttavat primaarisen mikrokefalian 26, tilan, jossa pää ja aivot ovat pienempiä kuin syntymää edeltävän kasvun perusteella odottaisi.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen sairaus, jossa pää ja aivot ovat syntyessä odotettua pienemmät, yleensä yhdessä älyllisen kehitysvammaisuuden kanssa. Sen aiheuttaa uusi muutos LMNB1-geenin yhdessä kopiossa; geeni tuottaa solutuman rakennetta tukevaa proteiinia.

Primaarinen mikrokefalia 26 on harvinainen tila, jossa pää ja aivot ovat pienempiä kuin syntymää edeltävän kasvun perusteella odottaisi. Mikrokefalia on usein vaikea-asteinen, ja siihen liittyy yleensä kehityksen viivästymä sekä vaihtelevan asteinen kehitysvamma. Lyhytkasvuisuus on yleistä. Joillakin henkilöillä aivojen pinnan poimut ovat myös yksinkertaisempia kuin tavallisesti, ja aivojen magneettikuvauksessa havaitaan poikkeava corpus callosum.

Tilan aiheuttaa uusi muutos yhdessä LMNB1-geenin kopiossa. LMNB1 tuottaa lamiini B1:tä, tumakalvon rakenteellista proteiinia. Tumakalvo on solun tumaa ympäröivä kalvo. Proteiini on tärkeä aivosolujen jakautumiselle. Useimmat muutokset syntyvät uutena, ja tila periytyy autosomaalisesti dominantisti, joten lapsi voi periä muutoksen sairastuneelta vanhemmaltaan.

Hoito keskittyy kehityksen ja koulunkäynnin tukemiseen sekä kasvun seurantaan. Vanhempien testaus ja geneettinen neuvonta auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä, vaikka useimmat tapaukset syntyvät uutena.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu LMNB1-geenin (lamin B1) yhden kopion muutoksista. Lamin B1 on tumakalvon rakenneproteiini, joka on tärkeä jakautuville aivosoluille. Useimmat muutokset syntyvät de novo. LMNB1-geenin ylimääräiset kopiot (monistumat) aiheuttavat toisenlaisen, aikuisiällä alkavan leukodystrofian.

Oireet ja merkit

Mikrokefalia on todettavissa syntymästä lähtien ja on usein vaikea. Siihen liittyy kehityksen viivästymistä ja älyllistä kehitysvammaisuutta, jonka aste vaihtelee. Lyhytkasvuisuus on yleistä. Joillakin henkilöillä aivojen pinnan kuvio on yksinkertaistunut ja corpus callosum on epänormaali aivojen kuvantamisessa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehitykseen ja koulunkäyntiin liittyvää tukea sekä kasvun seurantaa. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta vanhempien testaus ja geneettinen neuvonta auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Useimmat tämän tilan tapaukset syntyvät uudesta muutoksesta, mutta vanhempien testaus auttaa silti arvioimaan uusiutumisriskiä. Koko genomin sekvensointi tutkii LMNB1-geeniä yhdellä testillä.

Kaksi tilaa samasta geenistä

LMNB1-geenin ylimääräiset kopiot aiheuttavat eri tilan, aikuisiällä alkavan leukodystrofian, joka vaurioittaa hermoston valkeaa ainetta. Tässä kuvattu mikrokefalia aiheutuu geenin yhden kopion muutoksista, ja se on erillinen tila omine piirteineen.

Kasvua ja kehitystä seurataan

Lyhytkasvuisuus on yleistä, joten kasvua seurataan ajan myötä kehityksen seurannan rinnalla. Kehityksen ja koulunkäynnin tuki on hoidon pääosa.

Lähteet

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa