Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttavat SLC25A24-geenin yhden kopion tietyt toistuvat muutokset, jotka muuttavat mitokondrioiden kuljettajaproteiinin toimintaa. Raportoiduissa tapauksissa muutokset ovat syntyneet de novo. Oireyhtymään kuuluu aiemmin Gorlin-Chaudhry-Moss-oireyhtymänä tunnettu häiriö.
Oireet ja merkit
Kasvun hidastuminen ennen syntymää ja sen jälkeen, ohut ja ryppyinen iho, näkyvät suonet sekä ihonalaisen rasvan väheneminen, mikä antaa vanhan näköisen ulkonäön. Kallossa on usein suuri pehmeä aukko tai aikaisin sulautuneet saumat (kraniosynostoosi), ja keskikasvot ovat litteät ja silmät pienet. Myös sormenpäät ovat lyhyet, hampaissa on poikkeavuuksia ja kehossa on runsaasti karvoitusta. Lisäksi voi esiintyä sydämen, sukuelinten tai silmien poikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito perustuu kraniofacial-, hammas-, kasvu- ja sydäntutkimuksiin; tarvittaessa kraniosynostoosi hoidetaan leikkauksella. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä.
Tunnetaan myös nimellä
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
