Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksesta FAM111A-geenin yhdessä kopiossa. Geenin koodaaman proteiinin normaalia tehtävää tutkitaan vielä. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena.
Oireet ja merkit
Kenny-Caffeyn oireyhtymässä esiintyy lyhytkasvuisuutta, pitkien luiden paksuja seinämiä ja kapeutta, kallon pehmeän kohdan hidastunutta sulkeutumista sekä silmien ja hampaiden poikkeavuuksia. Matala kilpirauhasen takaisin liittyvä kalvon hormoni (paratyreoideahormoni), joka aiheuttaa veren matalan kalsiumpitoisuuden, on yleinen, ja kohtauksia tai spasmeja on raportoitu. Harvemmin sairaus on vakavampi, osteocraniostenosis-muotona, jossa luut ovat ohuita, kylkiluut kapeita ja hengitysvaikeuksia esiintyy. Vastasyntyneen kaudella tämä voi olla hengenvaarallista.
Mitä diagnoosi muuttaa
Veren kalsiumpitoisuuden seuranta sekä kalsium- ja aktiivisen D-vitamiinin hoito hypoparatyreoidismin vuoksi, lisäksi silmien, hampaiden ja kasvun seuranta. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ohjaavat uusiutumisriskin arviointia.
Analysoidut geenit
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
