Peilausliikkeet 1 ja/tai corpus callosumin agenesia
Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu DCC-geenin yhden kopion muutoksesta. DCC on reseptori, joka ohjaa hermosäikeitä aivojen ja selkäytimen keskilinjan yli kehityksen aikana. Penetranssi on epätäydellinen, joten osalla muutoksen kantajista ei ole oireita.
Oireet ja merkit
Synnynnäisiä peilausliikkeitä, pääasiassa käsissä ja sormissa. Ne ilmenevät lapsuudesta alkaen ja jatkuvat läpi elämän, ja useimmilla kehitys on muuten normaali. Toisilla todetaan corpus callosumin agenesia, joka voi löytyä aivojen kuvantamisessa ja aiheuttaa oireita tai olla yhteydessä oppimisvaikeuksiin. Harvemmin molemmat piirteet esiintyvät yhdessä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Koulussa tehtävät mukautukset, kuten pidempi aika kokeissa ja vähemmän käsin kirjoittamista, voivat auttaa, ja neurokognitiivisiin vaikeuksiin käytetään tavanomaista hoitoa. Koska penetranssi on epätäydellinen, muutos periytyy usein vanhemmalta, jolla ei välttämättä ole oireita. Siksi tarjotaan geneettistä neuvontaa ja perheen testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
