Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Rasvahappojen hapettumishäiriöt

Perinnölliset sairaudet, joissa elimistö ei pysty hajottamaan rasvaa energiaksi kunnolla. Näitä ovat MCAD-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä CPT1A- ja CPT2-puutos. Oireet ilmenevät yleensä paastoessa, sairastuessa tai pitkäkestoisen liikunnan aikana, ja ne voidaan suurelta osin ehkäistä, kun sairaus on tiedossa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme 4 sairautta

Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriöt

Autosomaalinen resessiivinen

Joukko entsyymi- ja kuljetusproteiinivirheitä, joihin kuuluvat MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos. Ne voivat aiheuttaa paastoaikana tai sairastaessa matalan verensokerin, lihasten hajoamista sekä sydän- ja maksaongelmia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun sairaus on tiedossa, pitkittynyttä paastoa voidaan välttää, sairastumisen varalle voidaan laatia hätäsuunnitelma ja tarvittaessa voidaan muuttaa karnitiinin käyttöä tai ruokavalion rasvaa. Näin voidaan ehkäistä henkeä uhkaavia jaksoja.

Analysoidut geenit

Sisältää 19 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 1A -puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu CPT1A-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa pienillä lapsilla matalan verensokerin jaksoja ja maksan toimintahäiriöitä. Laukaisijana on yleensä paasto tai sairastuminen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun sairaus on tiedossa, paastoa voidaan välttää ja sairastuessa annetaan viipymättä glukoosia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II -puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu CPT2-geenin varianteista. Yleisessä aikuismuodossa pitkäkestoisen liikunnan, paaston, kylmän tai sairastumisen jälkeen esiintyy lihaskipua ja lihasten hajoamista (rabdomyolyysi), kun taas harvinaiset vauvaiän muodot ovat vakavia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun sairaus on tiedossa, laukaisijat voidaan tunnistaa ja välttää, ja liikunta- sekä paastotottumuksia voidaan ohjata turvallisiksi. Lihasten hajoamisen nopea hoito suojaa munuaisia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Mitokondrion trifunktionaalisen proteiinin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu HADHA- tai HADHB-geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa matalan verensokerin, sydän- ja maksaongelmia sekä lihasten hajoamista, ja myöhemmin hermovaurioita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun sairaus on tiedossa, voidaan noudattaa ruokavaliota, jossa pitkäketjuisen rasvan määrä on vähäinen ja keskipitkäketjuisen rasvan lisäravinteita käytetään, sekä laatia hätäsuunnitelma sairastumisen varalle.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test