Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

ROSAH-oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi lukee ALPK1-geenin yhden kopion muutoksen, joka aiheuttaa ROSAH-oireyhtymän, perinnöllisen tulehdussairauden, joka voi vaikuttaa verkkokalvoon, näköhermoon ja hikoiluun.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen tulehdussairaus, joka aiheuttaa verkkokalvon rappeumaa, näköhermon turvotusta, pernan suurentumista, vähentynyttä hikoilua ja päänsärkyä sekä joskus toistuvia kuumekohtauksia. Sen aiheuttaa muutos yhdessä ALPK1-geenin kopiossa.

ROSAH-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen tulehdussairaus. Nimi viittaa verkkokalvon dystrofiaan, näköhermon turvotukseen, pernan suurenemiseen, anhidroosiin ja migreenikipuun. Sairaus voi aiheuttaa eteneviä muutoksia verkkokalvossa, jotka voivat johtaa näön heikkenemiseen, näköhermon turvotukseen ja suurentuneeseen pernaan. Hikoilun vähentyminen tai puuttuminen sekä migreenin kaltaiset päänsäryt ovat myös yleisiä, ja toistuva kuume ja nivelkipu voivat esiintyä.

Sairauden aiheuttaa ALPK1-geenin yhden kopion muutos. Muuntunut proteiini aktivoi NF-kB-tulehdusreitin. Muutos p.Thr237Met on raportoitu useammassa kuin yhdessä suvussa. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suvun sisällä, ja useimmilla aikuisilla on silmäoireita, vaikka näön heikkeneminen ei ole kaikilla.

Sairaus periytyy autosomaalisesti dominantisti. Sairastuneen jokaisella lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä muutos. Silmä-, reumatologisten ja hammaslääkäripalveluiden säännöllistä seurantaa suositellaan, ja tarvittaessa käytössä on myös heikkonäköisten palvelut. Geneettisestä neuvonnasta ja sukulaisten testauksesta on hyötyä.

Analysoimamme sairaus

Verkkokalvon rappeuma, näköhermon turvotus, pernan suurentuma, anhidroosi ja migreenikaltainen päänsärky -oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa muutos yhdessä ALPK1-geenin kopiossa. Muuntunut ALPK1-proteiini aktivoi NF-kB-tulehdusreittiä. Muutos p.Thr237Met on raportoitu useammassa suvussa, ja ALPK1-välitteinen sairaus periytyy autosomaalisesti dominanttisesti.

Oireet ja merkit

Näköhermon turvotusta ja etenevää verkkokalvon rappeumaa, joka voi johtaa näön heikkenemiseen, sekä pernan suurentumista, vähentynyttä tai puuttuvaa hikoilua ja migreenikaltaista päänsärkyä. Toistuvaa kuumetta ja niveltulehdusta voi esiintyä, hammasongelmat ovat yleisiä ja verisolujen määrät voivat olla lievästi alentuneet. Oireiden vakavuus vaihtelee saman suvun sisällä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset seurannat silmä-, reumatologian ja hammaslääketieteen erikoislääkärin luona sekä tarvittaessa heikkonäköisten palvelut. Sairastuneen jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä muutos, joten geneettinen neuvonta ja perheenjäsenten testaus ovat hyödyllisiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

ROSAH-oireyhtymä vaikuttaa useisiin elimiin, joten geenitulos voi auttaa yhdistämään silmä-, tulehdus- ja hammashoidon asiantuntijat.

Asiantuntijoiden yhteistyönä toteutettava hoito

Seuranta toteutetaan yhteistyössä silmä-, tulehdus- ja hammaslääkäriasiantuntijoiden kanssa, ja tarvittaessa käytössä on heikkonäköisten palvelut. Silmän sisäisen tulehduksen hoidosta vastaa silmätiimi. Hikoiluongelmia seurataan myös, ja hammaskiilteen puutoksia hoidetaan.

50 %:n todennäköisyys jokaiselle lapselle

Sairastuneen jokaisella lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä ALPK1-muutos, joten geneettisestä neuvonnasta ja sukulaisten testauksesta on hyötyä. Kun muutos on tiedossa suvussa, sikiödiagnostiikka ja alkion esisiirtodiagnostiikka ovat mahdollisia.

Lähteet

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa