Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu FAT4-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa suurta solujen välisiä tarttumista välittävää proteiinia, joka ohjaa solujen järjestäytymistä kehittyvissä kudoksissa, kuten aivoissa ja imusuonissa.
Oireet ja merkit
Neurokehityksellisiä poikkeavuuksia sekä kallon ja kasvojen rakenteen ja luuston eroavuuksia, kuten Van Maldergemin oireyhtymässä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksellistä ja koulunkäyntiin liittyvää tukea sekä kuulon, munuaisten ja hermoston tutkimuksia. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten perinnöllisyysneuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
MONDO:0100603Lähteet: [1][2]
