Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

PROM1-geenin aiheuttama resessiivinen retinopatia

Perinnöllinen verkkokalvosairaus, joka aiheuttaa varhain alkavan ja etenevän näön heikkenemisen, ensin keskinäön ja myöhemmin sivunäön. Sen aiheuttavat muutokset PROM1-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu PROM1-geenin (prominiini-1) muutoksista molemmissa kopioissa. Resessiiviset muunnokset aiheuttavat vakavampaa koko verkkokalvon dystrofiaa kuin dominantit PROM1-muunnokset, jotka vaikuttavat pääasiassa keltatäplään.

Oireet ja merkit

Resessiivisessä muodossa tyypillinen piirre on heikentynyt näkö, johon liittyy varhainen keltatäplän osallistuminen ja koko verkkokalvon dystrofia. Resessiivisen verkkokalvon pigmenttidystrofian vakavasta muodosta on myös kuvattu tapauksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset, heikkonäköisten apuvälineet ja opetuksellinen tuki. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Lähteet: [1][2]

Rajoitukset

  • Yhden kopion eri PROM1-muutos aiheuttaa dominantin, lievemmän keltatäplädystrofian, joka ei ole tämän raportin kohde.

Lähteet

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa