Haimanpuuttuminen 1
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu PDX1-geenin molempien kopioiden muutoksista. PDX1 on haiman kehityksen ja insuliinin tuotannon keskeinen säätelijä. Yhden kopion muutos voi aiheuttaa diabeteksen muodon, jota kutsutaan MODY4:ksi.
Oireet ja merkit
Diabetes jo vastasyntyneellä iällä sekä hidas kasvu ennen syntymää. Kun haima ei muodostu tai tuottaa liian vähän ruoansulatusentsyymejä, rasvojen ja muiden ravintoaineiden imeytyminen voi heikentyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitona käytetään insuliinihoitoa sekä haiman entsyymikorvaushoitoa silloin, kun ruoansulatusentsyymejä puuttuu. Rasvaliukoisten vitamiinien pitoisuuksia seurataan, ja ravitsemusterapeutti tukee ruokavaliota. Kantajavanhemmilla voi olla diabetesriski, ja heille voidaan tarjota seulontaa. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajuustesti.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
