Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Condition report · Silmätautit

Achromatopsia

Akromatopsia on harvinainen verkkokalvon sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Siihen liittyvät osittainen tai täydellinen värisokeus, valoarkuus, nystagmus (silmämunien tahdosta riippumattomat, toistuvat liikkeet) sekä huomattava näöntarkkuuden heikkeneminen.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Mitä raporttisi kattaa

Analysoimamme 6 sairautta

Akromatopsia

Akromatopsia (ACHM) on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä verkkokalvon sairaus. Sille ovat ominaisia värisokeus, nystagmus, valoarkuus ja huomattava näöntarkkuuden heikkeneminen, jotka johtuvat tappisolujen toiminnan puuttumisesta tai heikentymisestä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

CNGB3-geeniin liittyvä retinopatia

Autosomaalinen resessiivinen

Tappien toimintahäiriö, joka johtuu CNGB3-geenin molempien kopioiden muutoksista. Se on yleisin achromatopsian aiheuttaja.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM1, formerly; ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromacy 1, formerly; rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); rod monochromatism 1, formerly; total colorblindness with myopia

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

CNGA3-geeniin liittyvä retinopatia

Autosomaalinen resessiivinen

Tappien toimintahäiriö, joka johtuu CNGA3-geenin molempien kopioiden muutoksista. Se on yleinen achromatopsian aiheuttaja.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

GNAT2-geeniin liittyvä retinopatia

Autosomaalinen resessiivinen

Tappien toimintahäiriö, joka johtuu GNAT2-geenin molempien kopioiden muutoksista.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

PDE6C-geeniin liittyvä retinopatia

Autosomaalinen resessiivinen

Tappien toimintahäiriö, joka johtuu PDE6C-geenin molempien kopioiden muutoksista.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

ATF6-geeniin liittyvä retinopatia

Autosomaalinen resessiivinen

Tappien toimintahäiriö, joka johtuu ATF6-geenin molempien kopioiden muutoksista.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test