Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Ferguson-Smith-tauti (monistuminen itsestään paranevat okasolusyöpäepiteliooma)

Koko genomin sekvensoinnissa luetaan TGFBR1-geeni sen perinnöllisen muutoksen varalta, joka aiheuttaa Ferguson-Smithin taudin. Tautiin liittyy ihokasvaimia, jotka ilmaantuvat ja paranevat sitten itsestään jättäen arpia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen ihosairaus, jossa ilmaantuu useita ihokasvaimia, useimmiten auringolle alttiille iholle. Kasvaimet häviävät itsestään useiden kuukausien kuluessa ja jättävät jälkeensä rumia arpia. Sairauden aiheuttaa TGFBR1-geenin yhden kopion toimintaa heikentävä muutos yhdessä 9. kromosomin toisessa geenipaikassa esiintyvän muunnoksen kanssa.

Ferguson-Smithin tauti, jota kutsutaan myös monistuvaksi itsestään paranevaksi okasolusyöpäepitelioomaksi, on perinnöllinen ihosairaus. Ihoon ilmaantuu useita kasvaimia, useimmiten auringolle altistuneelle iholle, ja jokainen niistä taantuu itsestään useiden kuukausien kuluessa jättäen silmiinpistäviä arpia. Kasvainten määrä ja ikä, jolloin ne alkavat, vaihtelevat henkilöiden välillä.

Taudin aiheuttaa TGFBR1-geenin yhden kopion toiminnan menetys. TGFBR1 on reseptori, joka välittää kasvusignaaleja soluun. Lisäksi kromosomin 9 toisella lokuksella on muunnos. TGFBR1-muutokset eroavat niistä, jotka aiheuttavat Loeys-Dietzin oireyhtymän. Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran skotlantilaisissa suvuissa, joista monilla on yhteinen perustajamuutos.

Hoitoon kuuluvat säännöllinen ihon tarkastus, auringolta suojautuminen ja sellaisten kasvainten poisto, jotka eivät parane tai aiheuttavat ongelmia. Jokaisella sairastuneen lapsella on 50 prosentin todennäköisyys periä muutos, joten geneettisestä neuvonnasta ja sukulaisten testauksesta on hyötyä.

Analysoimamme sairaus

Multippeli itsestään paranevat okasolusyöpäepiteliooma

Autosomaalinen dominantti

Sairauden aiheuttaa TGFBR1-geenin yhden kopion toimintaa heikentävä muutos, joka vaikuttaa yhdessä 9. kromosomin toisen geenipaikan muunnosten kanssa. Nämä toimintaa heikentävät muutokset eroavat niistä TGFBR1-muutoksista, jotka aiheuttavat Loeys-Dietzin oireyhtymän. Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran skotlantilaisissa suvuissa, joista monilla on yhteinen perustajamuutos.

Oireet ja merkit

Useita okasolusyövän kaltaisia ihokasvaimia, useimmiten auringolle alttiilla iholla. Jokainen kasvain häviää itsestään useiden kuukausien kuluessa ja jättää jälkeensä rumia arpia. Kasvainten määrä ja oireiden alkamisikä vaihtelevat.

Mitä diagnoosi muuttaa

Ihon säännöllinen tarkastus, auringonsuojaus ja sellaisten kasvainten poisto, jotka eivät häviä tai aiheuttavat haittaa. Jokaisella sairastuneen henkilön lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä muutos, joten geneettisestä neuvonnasta ja sukulaisten testauksesta on hyötyä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Lähteet: [1][2][4][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Ferguson-Smithin tauti periytyy dominantilla tavalla, joten suvun TGFBR1-muutoksella voi olla merkitystä jokaiselle lapselle. Koko genomin sekvensoinnissa luetaan TGFBR1-geeni.

Jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta

Jokaisella sairastuneen lapsella on 50 prosentin todennäköisyys periä muutos. Sukulaisten testaus voi selventää sukulaisten riskiä, ja geneettisestä neuvonnasta on perheille hyötyä.

Säännölliset ihotarkastukset ja auringolta suojautuminen

Säännöllinen ihon tarkastus ja auringolta suojautuminen ovat hoidon keskeisiä osia, sillä kasvaimet ilmaantuvat useimmiten auringolle altistuneelle iholle. Kasvaimet, jotka eivät parane tai aiheuttavat ongelmia, voidaan poistaa.

Lähteet

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa