Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu TBX3-geenin yhden kopion toiminnan menetyksen aiheuttavista muutoksista. Geeni ohjaa raajojen, rintojen ja muiden elinten kehitystä. Sen voi periä sairastuneelta vanhemmalta, ja oireet vaihtelevat suuresti saman suvun sisällä.
Oireet ja merkit
Poikkeavuudet ulottuvat käden ja kyynärvarren pikkusormen puoleiseen osaan: pikkusormi voi olla pieni tai ylimääräinen, ja raajan ulnaaripuolen kehityshäiriöt voivat vaihdella lievistä vakaviin. Yleisiä ovat alikehittyneet rinnat tai nännit, vähentynyt kainalohikoilu sekä myöhästynyt murrosikä tai pienet sukuelimet. Harvemmin esiintyy hammaspoikkeavuuksia tai lyhytkasvuisuutta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Käden ja tuki- ja liikuntaelinten arviointi, kasvun ja murrosiän endokrinologinen tarkastus sekä hammastarkastukset. Perinnöllisyysneuvonta selittää muutoksen periytymisriskin. Lievin oirein esiintyvät sukulaiset voivat myös kantaa muutosta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
