Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Molybdeenikofaktorin ja sulfiittioksidaasin puutos

Nämä ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joissa entsyymi sulfiittioksidaasi ei toimi, jolloin myrkyllistä sulfiittia kertyy ja vaurioittaa aivoja. Oireet alkavat yleensä pian syntymän jälkeen kohtauksina, ja ne voivat aiheuttaa myös silmän linssin siirtymistä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Molybdeenikofaktorin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Sairaus, joka johtuu molempien MOCS1-, MOCS2- tai GPHN-geenikopioiden muutoksista. Näiden geenien tuotteita tarvitaan molybdeenikofaktorin valmistukseen, ja kofaktoria käyttävät sulfiittioksidaasi ja muut entsyymit.

Mitä diagnoosi muuttaa

Fosdenopteriini on hyväksytty hoito tyypin A (MOCS1) sairauteen, ja se toimii parhaiten, kun hoito aloitetaan hyvin varhain. Kantajatila on merkityksellinen perheen suunnittelun kannalta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Eristetty sulfiittioksidaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Sairaus, joka johtuu molempien SUOX-geenikopioiden muutoksista. SUOX on sulfiittioksidaasia koodaava geeni.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi mahdollistaa tukihoidon ja tukee neuvontaa tulevia raskauksia varten.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa