Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Punasolujen kalvohäiriöt

Häiriöt, jotka vaikuttavat punasolun solukalvon rakenteelliseen eheyteen tai toimintaan ja johtavat poikkeavaan solumuotoon, lisääntyneeseen haurauteen tai hemolyyttiseen anemiaan.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Perinnöllinen stomatosytoosi

Autosomaalinen dominantti

Ryhmä sairauksia, joissa punasolut vuotavat tai sitovat itseensä vettä ja suoloja. Tähän kuuluvat kuivuneen muodon perinnöllinen stomatosytoosi (PIEZO1, KCNN4), liian nesteytynyt stomatosytoosi (RHAG), Kaakkois-Aasian ovalosytoosi sekä Rh-puutosoireyhtymä. Näissä esiintyy hemolyyttistä anemiaa, jonka vaikeusaste vaihtelee, ja joskus rautaa kertyy elimistöön liikaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Pernan poistoa tulee välttää, koska se lisää näissä sairauksissa vakavien verihyytymien riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hereditary stomatocytic disease

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Kryohydrosytoosi

    Autosomaalinen dominantti

    Harvinainen perinnöllinen hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolun solukalvon poikkeavuudesta. Sitä ovat tyypillisesti oireet, kuten väsymys, lievä anemia ja pseudohyperkalemia, joka aiheutuu kaliumin vuotamisesta punasoluista. Tälle sairaudelle on ominaista, että punasolut hajoavat säilytettäessä 4 asteen lämpötilassa.

    SLC4A1

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Perinnöllinen elliptosytoosi

Autosomaalinen dominantti

Perinnölliset muutokset punasolujen tukirangan proteiineissa, joita koodaavat pääasiassa geenit SPTA1, SPTB tai EPB41. Muutokset tekevät punasoluista soikeita tai pitkänomaisia. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, mutta osalla esiintyy hemolyyttistä anemiaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen selittää epätavalliset verinäytteen löydökset ja ohjaa anemian hoitoa silloin, kun sitä esiintyy.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Perinnöllinen pyropoikilosytoosi

Autosomaalinen resessiivinen

Vakava perinnöllinen punasolujen kalvosairaus, jonka periytyminen on resessiivistä. Sen aiheuttavat yleensä muutokset molemmissa SPTA1- tai SPTB-geenin kopioissa. Punasolut ovat hauraita ja muodoltaan epänormaaleja, mikä aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa jo lapsuudessa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi ohjaa verensiirtotukea ja päätöksiä pernan poistosta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa