Mitokondrion lyhytketjuisen enoyyli-KoA-hydrataasi 1:n puutos
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu ECHS1-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa rasvahappoaineenvaihduntaan osallistuvaa mitokondrioentsyymiä. Entsyymin puutos voi aiheuttaa vaikean laktaattiasidoosin, joka kertoo heikentyneestä mitokondrioiden energiantuotannosta.
Oireet ja merkit
Yleisemmin oireet alkavat imeväisiässä kehityksen viivästymisenä tai taantumisena, dystoniana, heikentyneenä lihasjänteytyksenä ja aivojen MRI-kuvauksessa näkyvinä tyviganglioiden muutoksina, jotka ovat hyvin yleisiä. Osalla vastasyntyneillä esiintyy vaikea muoto, johon liittyy sydänlihassairaus ja vaikea laktaattiasidoosi. Myöhemmin alkavassa muodossa kulku on lievempi, ja dystonia-jaksot laukeavat rasituksesta tai sairastumisesta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoidosta vastaavat aineenvaihduntasairauksiin perehtyneet erikoislääkärit. Joillakin potilailla on käytetty valiinirajoitettua ruokavaliota, ja joidenkin kohdalla on raportoitu hyötyä. Pitkittynyttä paastoa tulee välttää, ja sairastuessa hoito on aloitettava viipymättä. Lisäksi tarvitaan tukevia hoitoja. Sairaan lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1/4 mahdollisuus sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
